Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Melki Judith) > (2012) > Biancalana Valérie > Mutation spectrum i...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Böhm, Johann (författare)

Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2012-04-04
Hindawi Limited,2012

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/191134
https://gup.ub.gu.se/publication/191134URI
https://doi.org/10.1002/humu.22067DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to mutations in the large GTPase dynamin 2 (DNM2), a mechanochemical enzyme regulating cytoskeleton and membrane trafficking in cells. To date, 40 families with CNM-related DNM2 mutations have been described, and here we report 60 additional families encompassing a broad genotypic and phenotypic spectrum. In total, 18 different mutations are reported in 100 families and our cohort harbors nine known and four new mutations, including the first splice-site mutation. Genotype-phenotype correlation hypotheses are drawn from the published and new data, and allow an efficient screening strategy for molecular diagnosis. In addition to CNM, dissimilar DNM2 mutations are associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) peripheral neuropathy (CMTD1B and CMT2M), suggesting a tissue-specific impact of the mutations. In this study, we discuss the possible clinical overlap of CNM and CMT, and the biological significance of the respective mutations based on the known functions of dynamin 2 and its protein structure. Defects in membrane trafficking due to DNM2 mutations potentially represent a common pathological mechanism in CNM and CMT.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng
Amino Acid Sequence
Dynamin II
chemistry
genetics
Genes
Dominant
Genetic Association Studies
Humans
Molecular Sequence Data
Mutation
Myopathies
Structural
Congenital
diagnosis
genetics
Polymorphism
Genetic
Sequence Alignment

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Biancalana, Valérie (författare)
Dechene, Elizabeth T (författare)
Bitoun, Marc (författare)
Pierson, Christopher R (författare)
Schaefer, Elise (författare)
Karasoy, Hatice (författare)
Dempsey, Melissa A (författare)
Klein, Fabrice (författare)
Dondaine, Nicolas (författare)
Kretz, Christine (författare)
Haumesser, Nicolas (författare)
Poirson, Claire (författare)
Toussaint, Anne (författare)
Greenleaf, Rebecca S (författare)
Barger, Melissa A (författare)
Mahoney, Lane J (författare)
Kang, Peter B (författare)
Zanoteli, Edmar (författare)
Vissing, John (författare)
Witting, Nanna (författare)
Echaniz-Laguna, Andoni (författare)
Wallgren-Pettersson, Carina (författare)
Dowling, James (författare)
Merlini, Luciano (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
Bomme Ousager, Lilian (författare)
Melki, Judith (författare)
Krause, Amanda (författare)
Jern, Christina,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xjerch (författare)
Oliveira, Acary S B (författare)
Petit, Florence (författare)
Jacquette, Aurélia (författare)
Chaussenot, Annabelle (författare)
Mowat, David (författare)
Leheup, Bruno (författare)
Cristofano, Michele (författare)
Poza Aldea, Juan José (författare)
Michel, Fabrice (författare)
Furby, Alain (författare)
Llona, Jose E Barcena (författare)
Van Coster, Rudy (författare)
Bertini, Enrico (författare)
Urtizberea, Jon Andoni (författare)
Drouin-Garraud, Valérie (författare)
Béroud, Christophe (författare)
Prudhon, Bernard (författare)
Bedford, Melanie (författare)
Mathews, Katherine (författare)
Erby, Lori A H (författare)
Smith, Stephen A (författare)
Roggenbuck, Jennifer (författare)
Crowe, Carol A (författare)
Brennan Spitale, Allison (författare)
Johal, Sheila C (författare)
Amato, Anthony A (författare)
Demmer, Laurie A (författare)
Jonas, Jessica (författare)
Darras, Basil T (författare)
Bird, Thomas D (författare)
Laurino, Mercy (författare)
Welt, Selman I (författare)
Trotter, Cynthia (författare)
Guicheney, Pascale (författare)
Das, Soma (författare)
Mandel, Jean-Louis (författare)
Beggs, Alan H (författare)
Laporte, Jocelyn (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Human mutation: Hindawi Limited33:6, s. 949-591098-10041059-7794

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Human mutation (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Böhm, Johann; Biancalana, Valé ...; Dechene, Elizabe ...; Bitoun, Marc; Pierson, Christo ...; Schaefer, Elise; visa fler...; Karasoy, Hatice; Dempsey, Melissa ...; Klein, Fabrice; Dondaine, Nicola ...; Kretz, Christine; Haumesser, Nicol ...; Poirson, Claire; Toussaint, Anne; Greenleaf, Rebec ...; Barger, Melissa ...; Mahoney, Lane J; Kang, Peter B; Zanoteli, Edmar; Vissing, John; Witting, Nanna; Echaniz-Laguna, ...; Wallgren-Petters ...; Dowling, James; Merlini, Luciano; Oldfors, Anders, ...; Bomme Ousager, L ...; Melki, Judith; Krause, Amanda; Jern, Christina, ...; Oliveira, Acary ...; Petit, Florence; Jacquette, Aurél ...; Chaussenot, Anna ...; Mowat, David; Leheup, Bruno; Cristofano, Mich ...; Poza Aldea, Juan ...; Michel, Fabrice; Furby, Alain; Llona, Jose E Ba ...; Van Coster, Rudy; Bertini, Enrico; Urtizberea, Jon ...; Drouin-Garraud, ...; Béroud, Christop ...; Prudhon, Bernard; Bedford, Melanie; Mathews, Katheri ...; Erby, Lori A H; Smith, Stephen A; Roggenbuck, Jenn ...; Crowe, Carol A; Brennan Spitale, ...; Johal, Sheila C; Amato, Anthony A; Demmer, Laurie A; Jonas, Jessica; Darras, Basil T; Bird, Thomas D; Laurino, Mercy; Welt, Selman I; Trotter, Cynthia; Guicheney, Pasca ...; Das, Soma; Mandel, Jean-Lou ...; Beggs, Alan H; Laporte, Jocelyn; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: Human mutation

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se