(WFRF:(Baas Frank))
Sökning: (WFRF:(Baas Frank)) > (2010-2014) > EXOSC3 mutations in...
EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations.
- Eggens, Veerle Rc (författare)
- Barth, Peter G (författare)
- Niermeijer, Jikke-Mien F (författare)
- visa fler...
- Berg, Jonathan N (författare)
- Dixit, Abhijit (författare)
- Fluss, Joel (författare)
- Foulds, Nicola (författare)
- Fowler, Darren (författare)
- Hortobágyi, Tibor (författare)
- Jacques, Thomas (författare)
- King, Mary D (författare)
- Makrythanasis, Periklis (författare)
- Máté, Adrienn (författare)
- Nicoll, James Ar (författare)
- O Rourke, Declan (författare)
- Price, Sue (författare)
- Williams, Andrew N (författare)
- Wilson, Louise (författare)
- Suri, Mohnish (författare)
- Sztriha, Laszlo (författare)
- Dijns-de Wissel, Marit B (författare)
- van Meegen, Mia T (författare)
- van Ruissen, Fred (författare)
- Aronica, Eleonora (författare)
- Troost, Dirk (författare)
- Majoie, Charles Blm (författare)
- Marquering, Henk A (författare)
- Poll-Thé, Bwee Tien (författare)
- Baas, Frank (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2014-02-13
- 2014
- Engelska.
- Ingår i: Orphanet journal of rare diseases. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1172. ; 9:1
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Pontocerebellar hypoplasia (PCH) represents a group of neurodegenerative disorders with prenatal onset. Eight subtypes have been described thus far (PCH1-8) based on clinical and genetic features. Common characteristics include hypoplasia and atrophy of the cerebellum, variable pontine atrophy, and severe mental and motor impairments. PCH1 is distinctly characterized by the combination with degeneration of spinal motor neurons. Recently, mutations in the exosome component 3 gene (EXOSC3) have been identified in approximately half of the patients with PCH subtype 1.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Orphanet journal of rare diseases (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Eggens, Veerle R ...
- Barth, Peter G
- Niermeijer, Jikk ...
- Berg, Jonathan N
- Darin, Niklas, 1 ...
- Dixit, Abhijit
- visa fler...
- Fluss, Joel
- Foulds, Nicola
- Fowler, Darren
- Hortobágyi, Tibo ...
- Jacques, Thomas
- King, Mary D
- Makrythanasis, P ...
- Máté, Adrienn
- Nicoll, James Ar
- O Rourke, Declan
- Price, Sue
- Williams, Andrew ...
- Wilson, Louise
- Suri, Mohnish
- Sztriha, Laszlo
- Dijns-de Wissel, ...
- van Meegen, Mia ...
- van Ruissen, Fre ...
- Aronica, Eleonor ...
- Troost, Dirk
- Majoie, Charles ...
- Marquering, Henk ...
- Poll-Thé, Bwee T ...
- Baas, Frank
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
- Orphanet journal ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
