SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/204586"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/204586" > Hereditary diffuse ...

  • Sundal, ChristinaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation (författare)

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids with phenotype of primary progressive multiple sclerosis

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-10-13
  • Wiley,2015

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/204586
  • https://gup.ub.gu.se/publication/204586URI
  • https://doi.org/10.1111/ene.12572DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:130466976URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background and purpose Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is a devastating, hereditary white matter (WM) disorder with heterogeneous neuropsychiatric features. Colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) mutations were looked for in primary progressive multiple sclerosis (PPMS) patients and the clinical features of a family with a novel CSF1R mutation are reported. Methods CSF1R exons 12−22 in a cohort of 220 PPMS patients from the Swedish and Norwegian national multiple sclerosis registries were sequenced. Results One patient had a novel mutation, c.2562T>A; p.Asn854Lys, in the CSF1R gene. Her symptoms started at the age of 29 years with insidious onset of pyramidal weakness in the left leg. The cerebrospinal fluid examination showed four intrathecal immunoglobulin G bands. A magnetic resonance imaging scan performed 4 years after symptom onset demonstrated patchy deep WM lesions. She was diagnosed as having PPMS and treated with intramuscular interferon beta 1a. Due to slow disease progression, the development of memory decline and cerebellar signs, she was given subcutaneous interferon beta 1a without any benefit. The updated pedigree indicated that five siblings also had the CSF1R gene mutation; one was diagnosed with PPMS. Six more distant relatives also had a neurological disorder; four were clinically diagnosed with PPMS. Conclusions Our study indicates that a chronic course of HDLS may mimic PPMS. Genetic testing for CSF1R gene mutations in PPMS cases with a positive family history of neurological disorders may establish the diagnosis of HDLS.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Baker, M (författare)
  • Karrenbauer, VKarolinska Institutet (författare)
  • Gustavsen, M (författare)
  • Bedri, SKarolinska Institutet (författare)
  • Glaser, AKarolinska Institutet (författare)
  • Myhr, K-M (författare)
  • Haugarvoll, K (författare)
  • Zetterberg, Henrik,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xzethe (författare)
  • Harbo, H (författare)
  • Kockum, IKarolinska Institutet (författare)
  • Hillert, JKarolinska Institutet (författare)
  • Wszolek, Z (författare)
  • Rademakers, R (författare)
  • Andersen, Oluf,1941Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience and Rehabilitation(Swepub:gu)xandeo (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap och rehabilitering (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European Journal of Neurology: Wiley22:2, s. 328-3331351-51011468-1331

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy