Sökning: WFRF:(Lingman Framme Jenny 1977) >
Retrospective analy...
Retrospective analysis of TREC based newborn screening results and clinical phenotypes in infants with the 22q11 deletion syndrome.
-
Lingman Framme, Jenny, 1977 (författare)
-
- Borte, Stephan (författare)
- Karolinska Institutet
-
- von Döbeln, Ulrika (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Hammarström, Lennart (författare)
-
- Oskarsdóttir, Sólveig, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-03-09
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of clinical immunology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1573-2592 .- 0271-9142. ; 34:4, s. 514-9
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Population-based newborn screening using T-cell receptor excision circles (TREC) identifies infants with severe T-lymphopenia, seen in severe combined immunodeficiencies (SCID), but also infants with the 22q11 deletion syndrome (22q11DS). Methods for analysis of kappa-deleting recombination excision circles (KREC) help identifying infants with B-lymphopenia. We aimed to evaluate the occurrence of abnormal TREC or KREC newborn screening results in 22q11DS patients and assessed the clinical relevance of abnormal screening reports.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas