A New Muscle Glycogen Storage Disease Associated with Glycogenin-1 Deficiency

Malfatti, EdoardoGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology (författare)

We describe a slowly progressive myopathy in 7 unrelated adult patients with storage of polyglucosan in muscle fibers. Genetic investigation revealed homozygous or compound heterozygous deleterious variants in the glycogenin-1 gene (GYG1). Most patients showed depletion of glycogenin-1 in skeletal muscle, whereas 1 showed presence of glycogenin-1 lacking the C-terminal that normally binds glycogen synthase. Our results indicate that either depletion of glycogenin-1 or impaired interaction with glycogen synthase underlies this new form of glycogen storage disease that differs from a previously reported patient with GYG1 mutations who showed profound glycogen depletion in skeletal muscle and accumulation of glycogenin-1. Ann Neurol 2014;76:891-898

Nilsson, JohannaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xniljo (författare)
Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xnordc (författare)
Hernandez-Lain, A. (författare)
Michel, F. (författare)
Dominguez-Gonzalez, C. (författare)
Viennet, G. (författare)
Akman, H. O. (författare)
Kornblum, C. (författare)
Van den Bergh, P. (författare)
Romero, N. B. (författare)
Engel, A. G. (författare)
DiMauro, S. (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Malfatti, Edoard ...; Nilsson, Johanna; Hedberg, Carola, ...; Hernandez-Lain, ...; Michel, F.; Dominguez-Gonzal ...; visa fler...; Viennet, G.; Akman, H. O.; Kornblum, C.; Van den Bergh, P ...; Romero, N. B.; Engel, A. G.; DiMauro, S.; Oldfors, Anders, ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.