SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Dávila López Marcela)
 

Sökning: WFRF:(Dávila López Marcela) > (2015-2019) > Whole exome sequenc...

Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome.

Sofou, Kalliopi (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Holmström, Maria (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
visa fler...
Davila Lopez, Marcela (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Gustafsson, Claes M, 1966 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Tulinius, Mar, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Asin-Cayuela, Jorge (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2014-10-23
2015
Engelska.
Ingår i: Molecular genetics & genomic medicine. - : Wiley. - 2324-9269. ; 3:1, s. 59-68
Relaterad länk:
https://doi.org/10.1...
visa fler...
https://gup.ub.gu.se...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Alpers syndrome is a progressive neurodegenerative disorder that presents in infancy or early childhood and is characterized by diffuse degeneration of cerebral gray matter. While mutations in POLG1, the gene encoding the gamma subunit of the mitochondrial DNA polymerase, have been associated with Alpers syndrome with liver failure (Alpers-Huttenlocher syndrome), the genetic cause of Alpers syndrome in most patients remains unidentified. With whole exome sequencing we have identified mutations in NARS2 and PARS2, the genes encoding the mitochondrial asparaginyl-and prolyl-tRNA synthetases, in two patients with Alpers syndrome. One of the patients was homozygous for a missense mutation (c.641C>T, p.P214L) in NARS2. The affected residue is predicted to be located in the stem of a loop that participates in dimer interaction. The other patient was compound heterozygous for a one base insertion (c.1130dupC, p.K378 fs*1) that creates a premature stop codon and a missense mutation (c.836C>T, p.S279L) located in a conserved motif of unknown function in PARS2. This report links for the first time mutations in these genes to human disease in general and to Alpers syndrome in particular.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy