Genotype-phenotype correlations in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Asin Cayuela Jorge) > (2010-2014) > Genotype-phenotype ...

Björkman, KristofferGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)

Genotype-phenotype correlations in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1

Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2014

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/221531
https://gup.ub.gu.se/publication/221531URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:vet swepub-contenttype
Ämneskategori:kon swepub-publicationtype

Anmärkningar

Objectives: To study genotype-phenotype correlations in genes encoding complex I electron input module subunits. Materials and methods: We studied five patients with isolated complex I deficiency, three with NDUFS1 mutations and two with NDUFV1 mutations. A literature review of all reported cases of mutations in the affected genes was performed. Results: The literature review revealed pathological mutations in NDUFS1 for 18 patients in 17 families and correspondingly in NDUFV1 for 26 patients in 19 families. Unpublished clinical data for our five patients were added. Our study showed quite variable clinical courses; death before two years of age was seen in 41% of patients while 18% were alive at seven years. There was a significant difference between the NDUFS1 and NDUFV1 groups for clinical onset and life-span. Mutations in NDUFS1 were linked to a worse clinical course with earlier onset and earlier death. Conclusions: Genotype-phenotype correlations in patients with mutations affecting the genes that encode the electron input module of complex I vary, but patients with NDUFS1 mutation tend to have a worse clinical course than patients with NDUFV1 mutation. Identifying the mutations is of importance for accurate prognostic information and genetic counseling.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Sofou, KalliopiGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xsofka (författare)
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme (författare)
Kollberg, Gittan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xkolgi (författare)
Asin-Cayuela, JorgeGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xcayjo (författare)
Holmberg Dahle, Karin M (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland (författare)
Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xtulim (författare)
Moslemi, Ali-RezaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xmosal (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Euromit 2014, 15-19 juni, Tampere, Finland

Internetlänk

https://gup.ub.gu.se/publication/221531

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Björkman, Kristo ...; Sofou, Kalliopi; Darin, Niklas, 1 ...; Holme, Elisabeth ...; Kollberg, Gittan ...; Asin-Cayuela, Jo ...; visa fler...; Holmberg Dahle, ...; Oldfors, Anders, ...; Tulinius, Mar, 1 ...; Moslemi, Ali-Rez ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Annan klinisk me ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Klinisk laborato ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Radiologi och bi ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Euromit 2014, 15 ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se