SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Verrigni Daniela)
 

Sökning: WFRF:(Verrigni Daniela) > Succinate-CoA ligas...

  • Carrozzo, Rosalba (författare)

Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-10-16
  • Wiley,2016

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/226169
  • https://gup.ub.gu.se/publication/226169URI
  • https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-9DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133006837URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Verrigni, Daniela (författare)
  • Rasmussen, Magnhild (författare)
  • de Coo, Rene (författare)
  • Amartino, Hernan (författare)
  • Bianchi, Marzia (författare)
  • Buhas, Daniela (författare)
  • Mesli, Samir (författare)
  • Naess, KarinKarolinska Institutet (författare)
  • Born, Alfred Peter (författare)
  • Woldseth, Berit (författare)
  • Prontera, Paolo (författare)
  • Batbayli, Mustafa (författare)
  • Ravn, Kirstine (författare)
  • Joensen, Fróði (författare)
  • Cordelli, Duccio M (författare)
  • Santorelli, Filippo Maria (författare)
  • Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xtulim (författare)
  • Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
  • Duno, Morten (författare)
  • Jouvencel, Philippe (författare)
  • Burlina, Alberto (författare)
  • Stangoni, Gabriela (författare)
  • Bertini, Enrico (författare)
  • Redonnet-Vernhet, Isabelle (författare)
  • Wibrand, Flemming (författare)
  • Dionisi-Vici, Carlo (författare)
  • Uusimaa, Johanna (författare)
  • Vieira, Paivi (författare)
  • Osorio, Andrés Nascimento (författare)
  • McFarland, Robert (författare)
  • Taylor, Robert W (författare)
  • Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme (författare)
  • Ostergaard, Elsebet (författare)
  • Karolinska InstitutetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of inherited metabolic disease: Wiley39:2, s. 243-2521573-26650141-8955

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy