Sökning: WFRF:(Zagoras Theofanis)
> Skullman Stefan >
GREM1 and POLE vari...
-
Rohlin, AnnaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
(författare)
GREM1 and POLE variants in hereditary colorectal cancer syndromes
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/227676
-
https://gup.ub.gu.se/publication/227676URI
-
https://doi.org/10.1002/gcc.22314DOI
-
https://research.chalmers.se/publication/227676URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:132771408URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Hereditary factors are thought to play a role in at least one third of patients with colorectal cancer (CRC) but only a limited proportion of these have mutations in known high-penetrant genes. In a relatively large part of patients with a few or multiple colorectal polyps the underlying genetic cause of the disease is still unknown. Using exome sequencing in combination with linkage analyses together with detection of copy-number variations (CNV), we have identified a duplication in the regulatory region of the GREM1 gene in a family with an attenuated/atypical polyposis syndrome. In addition, 107 patients with colorectal cancer and/or polyposis were analyzed for mutations in the candidate genes identified. We also performed screening of the exonuclease domain of the POLE gene in a subset of these patients. The duplication of 16 kb in the regulatory region of GREM1 was found to be disease-causing in the family. Functional analyses revealed a higher expression of the GREM1 gene in colorectal tissue in duplication carriers. Screening of the exonuclease domain of POLE in additional CRC patients identified a probable causative novel variant c.1274A>G, p.Lys425Arg. In conclusion a high penetrant duplication in the regulatory region of GREM1, predisposing to CRC, was identified in a family with attenuated/atypical polyposis. A POLE variant was identified in a patient with early onset CRC and a microsatellite stable (MSS) tumor. Mutations leading to increased expression of genes can constitute disease-causing mutations in hereditary CRC syndromes. © 2015 The Authors. Genes, Chromosomes & Cancer Published by Wiley Periodicals, Inc.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Eiengård, FridaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
(författare)
-
Lundstam, Ulf,1972Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för kirurgi,Institute of Clinical Sciences, Department of Surgery,University of Gothenburg
(författare)
-
Zagoras, TheofanisGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg
(författare)
-
Nilsson, Staffan,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för matematiska vetenskaper, matematisk statistik,Department of Mathematical Sciences, Mathematical Statistics,Chalmers tekniska högskola,Chalmers University of Technology,University of Gothenburg(Swepub:cth)staffan
(författare)
-
Edsjö, AndersGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,University of Gothenburg
(författare)
-
Pedersen, Jan
(författare)
-
Svensson, JanhenrySkaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
(författare)
-
Skullman, StefanSkaraborgs Sjukhus,Skaraborg Hospital
(författare)
-
Karlsson, B Göran,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Svenskt NMR-centrum vid Göteborgs universitet,Swedish NMR Centre at Göteborg University,University of Gothenburg(Swepub:gu)xkargo
(författare)
-
Björk, JanKarolinska Institutet
(författare)
-
Nordling, Margareta,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,University of Gothenburg(Swepub:gu)xnmarx
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Genes, Chromosomes and Cancer: Wiley55:1, s. 95-1061045-22571098-2264
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rohlin, Anna
-
Eiengård, Frida
-
Lundstam, Ulf, 1 ...
-
Zagoras, Theofan ...
-
Nilsson, Staffan ...
-
Edsjö, Anders
-
visa fler...
-
Pedersen, Jan
-
Svensson, Janhen ...
-
Skullman, Stefan
-
Karlsson, B Göra ...
-
Björk, Jan
-
Nordling, Margar ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kirurgi
- Artiklar i publikationen
-
Genes, Chromosom ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Chalmers tekniska högskola
-
Karolinska Institutet