SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(HAMMARSTROM L)
 

Sökning: WFRF:(HAMMARSTROM L) > Common variants at ...

  • Bronson, P. G. (författare)

Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-10-10
  • Springer Science and Business Media LLC,2016

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/246214
  • https://gup.ub.gu.se/publication/246214URI
  • https://doi.org/10.1038/ng.3675DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134512533URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Selective immunoglobulin A deficiency (IgAD) is the most common p rimary immunodeficiency in Europeans. Our genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 1,635 patients with IgAD and 4,852 controls identified four new significant (P < 5 x 10(-8)) loci and association with a rare IFIH1 variant (p.11e923Val). Peak new variants (PVT1, P = 4.3 x 10(-11); ATG13-AMBRA1, P = 6.7 x 10(-10); AHI1, P = 8.4 x 10(-10); CLEC16A, P = 1.4 x 10(-9)) overlapped with autoimmune markers (3/4) and correlated with 21 putative regulatory variants, including expression quantitative trait loci (eQTLs) for AHI1 and DEXI and DNase hypersensitivity sites in FOXP3(+) regulatory T cells. Pathway analysis of the meta-analysis results showed striking association with the KEGG pathway for IgA production (pathway P < 0.0001), with 22 of the 30 annotated pathway genes containing at least one variant with P <= 0.05 in the IgAD meta-analysis. These data suggest that a complex network of genetic effects, including genes known to influence the biology of IgA production, contributes to IgAD.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Chang, D. (författare)
  • Bhangale, T. (författare)
  • Seldin, M. F. (författare)
  • Ortmannl, W. (författare)
  • Ferreira, R. C. (författare)
  • Urcelay, E. (författare)
  • Pereira, L. F. (författare)
  • Martin, J. (författare)
  • Plebani, A. (författare)
  • Lougaris, V. (författare)
  • Friman, Vanda,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine(Swepub:gu)xfriva (författare)
  • Freiberger, T. (författare)
  • Litzman, J. (författare)
  • Thon, V. (författare)
  • Pan-Hammarstrom, Q.Karolinska Institutet (författare)
  • Hammarstrom, L.Karolinska Institutet (författare)
  • Graham, R. R. (författare)
  • Behrens, T. W. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC48:11, s. 1425-14291061-40361546-1718

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy