Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Pall Hardev) > Limousin Patricia > Mutations in the hi...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Meyer, Esther (författare)

Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.

Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2016-12-19
Springer Science and Business Media LLC,2017

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/247911
https://gup.ub.gu.se/publication/247911URI
https://doi.org/10.1038/ng.3740DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Histone lysine methylation, mediated by mixed-lineage leukemia (MLL) proteins, is now known to be critical in the regulation of gene expression, genomic stability, cell cycle and nuclear architecture. Despite MLL proteins being postulated as essential for normal development, little is known about the specific functions of the different MLL lysine methyltransferases. Here we report heterozygous variants in the gene KMT2B (also known as MLL4) in 27 unrelated individuals with a complex progressive childhood-onset dystonia, often associated with a typical facial appearance and characteristic brain magnetic resonance imaging findings. Over time, the majority of affected individuals developed prominent cervical, cranial and laryngeal dystonia. Marked clinical benefit, including the restoration of independent ambulation in some cases, was observed following deep brain stimulation (DBS). These findings highlight a clinically recognizable and potentially treatable form of genetic dystonia, demonstrating the crucial role of KMT2B in the physiological control of voluntary movement.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Carss, Keren J (författare)
Rankin, Julia (författare)
Nichols, John M E (författare)
Grozeva, Detelina (författare)
Joseph, Agnel P (författare)
Mencacci, Niccolo E (författare)
Papandreou, Apostolos (författare)
Ng, Joanne (författare)
Barral, Serena (författare)
Ngoh, Adeline (författare)
Ben-Pazi, Hilla (författare)
Willemsen, Michel A (författare)
Arkadir, David (författare)
Barnicoat, Angela (författare)
Bergman, Hagai (författare)
Bhate, Sanjay (författare)
Boys, Amber (författare)
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
Foulds, Nicola (författare)
Gutowski, Nicholas (författare)
Hills, Alison (författare)
Houlden, Henry (författare)
Hurst, Jane A (författare)
Israel, Zvi (författare)
Kaminska, Margaret (författare)
Limousin, Patricia (författare)
Lumsden, Daniel (författare)
McKee, Shane (författare)
Misra, Shibalik (författare)
Mohammed, Shekeeb S (författare)
Nakou, Vasiliki (författare)
Nicolai, Joost (författare)
Nilsson, Magnus (författare)
Pall, Hardev (författare)
Peall, Kathryn J (författare)
Peters, Gregory B (författare)
Prabhakar, Prab (författare)
Reuter, Miriam S (författare)
Rump, Patrick (författare)
Segel, Reeval (författare)
Sinnema, Margje (författare)
Smith, Martin (författare)
Turnpenny, Peter (författare)
White, Susan M (författare)
Wieczorek, Dagmar (författare)
Wiethoff, Sarah (författare)
Wilson, Brian T (författare)
Winter, Gidon (författare)
Wragg, Christopher (författare)
Pope, Simon (författare)
Heales, Simon J H (författare)
Morrogh, Deborah (författare)
Pittman, Alan (författare)
Carr, Lucinda J (författare)
Perez-Dueñas, Belen (författare)
Lin, Jean-Pierre (författare)
Reis, Andre (författare)
Gahl, William A (författare)
Toro, Camilo (författare)
Bhatia, Kailash P (författare)
Wood, Nicholas W (författare)
Kamsteeg, Erik-Jan (författare)
Chong, Wui K (författare)
Gissen, Paul (författare)
Topf, Maya (författare)
Dale, Russell C (författare)
Chubb, Jonathan R (författare)
Raymond, F Lucy (författare)
Kurian, Manju A (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC491546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Meyer, Esther; Carss, Keren J; Rankin, Julia; Nichols, John M ...; Grozeva, Detelin ...; Joseph, Agnel P; visa fler...; Mencacci, Niccol ...; Papandreou, Apos ...; Ng, Joanne; Barral, Serena; Ngoh, Adeline; Ben-Pazi, Hilla; Willemsen, Miche ...; Arkadir, David; Barnicoat, Angel ...; Bergman, Hagai; Bhate, Sanjay; Boys, Amber; Darin, Niklas, 1 ...; Foulds, Nicola; Gutowski, Nichol ...; Hills, Alison; Houlden, Henry; Hurst, Jane A; Israel, Zvi; Kaminska, Margar ...; Limousin, Patric ...; Lumsden, Daniel; McKee, Shane; Misra, Shibalik; Mohammed, Shekee ...; Nakou, Vasiliki; Nicolai, Joost; Nilsson, Magnus; Pall, Hardev; Peall, Kathryn J; Peters, Gregory ...; Prabhakar, Prab; Reuter, Miriam S; Rump, Patrick; Segel, Reeval; Sinnema, Margje; Smith, Martin; Turnpenny, Peter; White, Susan M; Wieczorek, Dagma ...; Wiethoff, Sarah; Wilson, Brian T; Winter, Gidon; Wragg, Christoph ...; Pope, Simon; Heales, Simon J ...; Morrogh, Deborah; Pittman, Alan; Carr, Lucinda J; Perez-Dueñas, Be ...; Lin, Jean-Pierre; Reis, Andre; Gahl, William A; Toro, Camilo; Bhatia, Kailash ...; Wood, Nicholas W; Kamsteeg, Erik-J ...; Chong, Wui K; Gissen, Paul; Topf, Maya; Dale, Russell C; Chubb, Jonathan ...; Raymond, F Lucy; Kurian, Manju A; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: Nature genetics

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se