WFRF:(Crow Yanick J.)
Sökning: WFRF:(Crow Yanick J.) > Genetic, Phenotypic...
- 4 av 4
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
- Rice, Gillian I (författare)
- Kitabayashi, Naoki (författare)
- Barth, Magalie (författare)
- visa fler...
- Briggs, Tracy A (författare)
- Burton, Annabel C E (författare)
- Carpanelli, Maria Luisa (författare)
- Cerisola, Alfredo M (författare)
- Colson, Cindy (författare)
- Dale, Russell C (författare)
- Danti, Federica Rachele (författare)
- De Azua, Begoña (författare)
- De Giorgis, Valentina (författare)
- De Goede, Christian G L (författare)
- Desguerre, Isabelle (författare)
- De Laet, Corinne (författare)
- Eslahi, Atieh (författare)
- Fahey, Michael C (författare)
- Fallon, Penny (författare)
- Fay, Alex (författare)
- Fazzi, Elisa (författare)
- Gorman, Mark P (författare)
- Gowrinathan, Nirmala Rani (författare)
- Hully, Marie (författare)
- Kurian, Manju A (författare)
- Leboucq, Nicolas (författare)
- Lin, Jean-Pierre S-M (författare)
- Lines, Matthew A (författare)
- Mar, Soe S (författare)
- Maroofian, Reza (författare)
- Martí-Sanchez, Laura (författare)
- McCullagh, Gary (författare)
- Mojarrad, Majid (författare)
- Narayanan, Vinodh (författare)
- Orcesi, Simona (författare)
- Ortigoza-Escobar, Juan Dario (författare)
- Pérez-Dueñas, Belén (författare)
- Petit, Florence (författare)
- Ramsey, Keri M (författare)
- Rasmussen, Magnhild (författare)
- Rivier, François (författare)
- Rodríguez-Pombo, Pilar (författare)
- Roubertie, Agathe (författare)
- Toosi, Mehran Beiraghi (författare)
- Toutain, Annick (författare)
- Uettwiller, Florence (författare)
- Ulrick, Nicole (författare)
- Vanderver, Adeline (författare)
- Waldman, Amy (författare)
- Livingston, John H (författare)
- Crow, Yanick J (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2017-04-10
- 2017
- Engelska.
- Ingår i: Neuropediatrics. - : Georg Thieme Verlag KG. - 1439-1899 .- 0174-304X. ; 48:3, s. 166-184
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We investigated the genetic, phenotypic, and interferon status of 46 patients from 37 families with neurological disease due to mutations in ADAR1. The clinicoradiological phenotype encompassed a spectrum of Aicardi-Goutières syndrome, isolated bilateral striatal necrosis, spastic paraparesis with normal neuroimaging, a progressive spastic dystonic motor disorder, and adult-onset psychological difficulties with intracranial calcification. Homozygous missense mutations were recorded in five families. We observed a p.Pro193Ala variant in the heterozygous state in 22 of 23 families with compound heterozygous mutations. We also ascertained 11 cases from nine families with a p.Gly1007Arg dominant-negative mutation, which occurred de novo in four patients, and was inherited in three families in association with marked phenotypic variability. In 50 of 52 samples from 34 patients, we identified a marked upregulation of type I interferon-stimulated gene transcripts in peripheral blood, with a median interferon score of 16.99 (interquartile range [IQR]: 10.64-25.71) compared with controls (median: 0.93, IQR: 0.57-1.30). Thus, mutations in ADAR1 are associated with a variety of clinically distinct neurological phenotypes presenting from early infancy to adulthood, inherited either as an autosomal recessive or dominant trait. Testing for an interferon signature in blood represents a useful biomarker in this context.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
- 4 av 4
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Rice, Gillian I
- Kitabayashi, Nao ...
- Barth, Magalie
- Briggs, Tracy A
- Burton, Annabel ...
- Carpanelli, Mari ...
- visa fler...
- Cerisola, Alfred ...
- Colson, Cindy
- Dale, Russell C
- Danti, Federica ...
- Darin, Niklas, 1 ...
- De Azua, Begoña
- De Giorgis, Vale ...
- De Goede, Christ ...
- Desguerre, Isabe ...
- De Laet, Corinne
- Eslahi, Atieh
- Fahey, Michael C
- Fallon, Penny
- Fay, Alex
- Fazzi, Elisa
- Gorman, Mark P
- Gowrinathan, Nir ...
- Hully, Marie
- Kurian, Manju A
- Leboucq, Nicolas
- Lin, Jean-Pierre ...
- Lines, Matthew A
- Mar, Soe S
- Maroofian, Reza
- Martí-Sanchez, L ...
- McCullagh, Gary
- Mojarrad, Majid
- Narayanan, Vinod ...
- Orcesi, Simona
- Ortigoza-Escobar ...
- Pérez-Dueñas, Be ...
- Petit, Florence
- Ramsey, Keri M
- Rasmussen, Magnh ...
- Rivier, François
- Rodríguez-Pombo, ...
- Roubertie, Agath ...
- Stödberg, Tommy ...
- Toosi, Mehran Be ...
- Toutain, Annick
- Uettwiller, Flor ...
- Ulrick, Nicole
- Vanderver, Adeli ...
- Waldman, Amy
- Livingston, John ...
- Crow, Yanick J
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
- Neuropediatrics
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
- Karolinska Institutet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
