Sökning: WFRF:(Martí Sanchez Laura) >
Genetic, Phenotypic...
-
Rice, Gillian I
(författare)
Genetic, Phenotypic, and Interferon Biomarker Status in ADAR1-Related Neurological Disease.
- Artikel/kapitelEngelska2017
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2017-04-10
-
Georg Thieme Verlag KG,2017
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/252459
-
https://gup.ub.gu.se/publication/252459URI
-
https://doi.org/10.1055/s-0037-1601449DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:135949544URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We investigated the genetic, phenotypic, and interferon status of 46 patients from 37 families with neurological disease due to mutations in ADAR1. The clinicoradiological phenotype encompassed a spectrum of Aicardi-Goutières syndrome, isolated bilateral striatal necrosis, spastic paraparesis with normal neuroimaging, a progressive spastic dystonic motor disorder, and adult-onset psychological difficulties with intracranial calcification. Homozygous missense mutations were recorded in five families. We observed a p.Pro193Ala variant in the heterozygous state in 22 of 23 families with compound heterozygous mutations. We also ascertained 11 cases from nine families with a p.Gly1007Arg dominant-negative mutation, which occurred de novo in four patients, and was inherited in three families in association with marked phenotypic variability. In 50 of 52 samples from 34 patients, we identified a marked upregulation of type I interferon-stimulated gene transcripts in peripheral blood, with a median interferon score of 16.99 (interquartile range [IQR]: 10.64-25.71) compared with controls (median: 0.93, IQR: 0.57-1.30). Thus, mutations in ADAR1 are associated with a variety of clinically distinct neurological phenotypes presenting from early infancy to adulthood, inherited either as an autosomal recessive or dominant trait. Testing for an interferon signature in blood represents a useful biomarker in this context.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Kitabayashi, Naoki
(författare)
-
Barth, Magalie
(författare)
-
Briggs, Tracy A
(författare)
-
Burton, Annabel C E
(författare)
-
Carpanelli, Maria Luisa
(författare)
-
Cerisola, Alfredo M
(författare)
-
Colson, Cindy
(författare)
-
Dale, Russell C
(författare)
-
Danti, Federica Rachele
(författare)
-
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin
(författare)
-
De Azua, Begoña
(författare)
-
De Giorgis, Valentina
(författare)
-
De Goede, Christian G L
(författare)
-
Desguerre, Isabelle
(författare)
-
De Laet, Corinne
(författare)
-
Eslahi, Atieh
(författare)
-
Fahey, Michael C
(författare)
-
Fallon, Penny
(författare)
-
Fay, Alex
(författare)
-
Fazzi, Elisa
(författare)
-
Gorman, Mark P
(författare)
-
Gowrinathan, Nirmala Rani
(författare)
-
Hully, Marie
(författare)
-
Kurian, Manju A
(författare)
-
Leboucq, Nicolas
(författare)
-
Lin, Jean-Pierre S-M
(författare)
-
Lines, Matthew A
(författare)
-
Mar, Soe S
(författare)
-
Maroofian, Reza
(författare)
-
Martí-Sanchez, Laura
(författare)
-
McCullagh, Gary
(författare)
-
Mojarrad, Majid
(författare)
-
Narayanan, Vinodh
(författare)
-
Orcesi, Simona
(författare)
-
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
(författare)
-
Pérez-Dueñas, Belén
(författare)
-
Petit, Florence
(författare)
-
Ramsey, Keri M
(författare)
-
Rasmussen, Magnhild
(författare)
-
Rivier, François
(författare)
-
Rodríguez-Pombo, Pilar
(författare)
-
Roubertie, Agathe
(författare)
-
Stödberg, Tommy IKarolinska Institutet
(författare)
-
Toosi, Mehran Beiraghi
(författare)
-
Toutain, Annick
(författare)
-
Uettwiller, Florence
(författare)
-
Ulrick, Nicole
(författare)
-
Vanderver, Adeline
(författare)
-
Waldman, Amy
(författare)
-
Livingston, John H
(författare)
-
Crow, Yanick J
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Neuropediatrics: Georg Thieme Verlag KG48:3, s. 166-1841439-18990174-304X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rice, Gillian I
-
Kitabayashi, Nao ...
-
Barth, Magalie
-
Briggs, Tracy A
-
Burton, Annabel ...
-
Carpanelli, Mari ...
-
visa fler...
-
Cerisola, Alfred ...
-
Colson, Cindy
-
Dale, Russell C
-
Danti, Federica ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
De Azua, Begoña
-
De Giorgis, Vale ...
-
De Goede, Christ ...
-
Desguerre, Isabe ...
-
De Laet, Corinne
-
Eslahi, Atieh
-
Fahey, Michael C
-
Fallon, Penny
-
Fay, Alex
-
Fazzi, Elisa
-
Gorman, Mark P
-
Gowrinathan, Nir ...
-
Hully, Marie
-
Kurian, Manju A
-
Leboucq, Nicolas
-
Lin, Jean-Pierre ...
-
Lines, Matthew A
-
Mar, Soe S
-
Maroofian, Reza
-
Martí-Sanchez, L ...
-
McCullagh, Gary
-
Mojarrad, Majid
-
Narayanan, Vinod ...
-
Orcesi, Simona
-
Ortigoza-Escobar ...
-
Pérez-Dueñas, Be ...
-
Petit, Florence
-
Ramsey, Keri M
-
Rasmussen, Magnh ...
-
Rivier, François
-
Rodríguez-Pombo, ...
-
Roubertie, Agath ...
-
Stödberg, Tommy ...
-
Toosi, Mehran Be ...
-
Toutain, Annick
-
Uettwiller, Flor ...
-
Ulrick, Nicole
-
Vanderver, Adeli ...
-
Waldman, Amy
-
Livingston, John ...
-
Crow, Yanick J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Neuropediatrics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet