SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Soderlund M)
 

Sökning: WFRF:(Soderlund M) > Family-specific agg...

  • Nikkola, E. (författare)

Family-specific aggregation of lipid GWAS variants confers the susceptibility to familial hypercholesterolemia in a large Austrian family

  • Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2017

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/258850
  • https://gup.ub.gu.se/publication/258850URI
  • https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2017.07.024DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background and aims: Hypercholesterolemia confers susceptibility to cardiovascular disease (CVD). Both serum total cholesterol (TC) and LDL-cholesterol (LDL-C) exhibit a strong genetic component (heritability estimates 0.41-0.50). However, a large part of this heritability cannot be explained by the variants identified in recent extensive genome-wide association studies (GWAS) on lipids. Our aim was to find genetic causes leading to high LDL-C levels and ultimately CVD in a large Austrian family presenting with what appears to be autosomal dominant inheritance for familial hypercholesterolemia (FH). Methods: We utilized linkage analysis followed by whole-exome sequencing and genetic risk score analysis using an Austrian multi-generational family with various dyslipidemias, including elevated TC and LDL-C, and one family branch with elevated lipoprotein (a) (Lp(a)). Results: We did not find evidence for genome-wide significant linkage for LDL-C or apparent causative variants in the known FH genes rather, we discovered a particular family-specific combination of nine GWAS LDL-C SNPs (p = 0.02 by permutation), and putative less severe familial hypercholesterolemia mutations in the LDLR and APOB genes in a subset of the affected family members. Separately, high Lp(a) levels observed in one branch of the family were explained primarily by the LPA locus, including short (< 23) Kringle IV repeats and rs3798220. Conclusions: Taken together, some forms of FH may be explained by family-specific combinations of LDL-C GWAS SNPs. (c) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Ko, A. (författare)
  • Alvarez, M. (författare)
  • Cantor, R. M. (författare)
  • Garske, K. (författare)
  • Kim, E. (författare)
  • Gee, S. (författare)
  • Rodriguez, A. (författare)
  • Muxel, R. (författare)
  • Matikainen, N. (författare)
  • Soderlund, S. (författare)
  • Motazacker, M. M. (författare)
  • Borén, Jan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Wallenberglaboratoriet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Wallenberg Laboratory,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xborej (författare)
  • Lamina, C. (författare)
  • Kronenberg, F. (författare)
  • Schneider, W. J. (författare)
  • Palotie, A. (författare)
  • Laakso, M. (författare)
  • Taskinen, M. R. (författare)
  • Pajukanta, P. (författare)
  • Göteborgs universitetWallenberglaboratoriet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Atherosclerosis: Elsevier BV264, s. 58-660021-9150

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy