TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Ravenscroft G) > (2017) > TOR1A variants caus...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Kariminejad, A.Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran (författare)

TOR1A variants cause a severe arthrogryposis with developmental delay, strabismus and tremor

Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2017-09-23
Oxford University Press (OUP),2017

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/260333
https://gup.ub.gu.se/publication/260333URI
https://doi.org/10.1093/brain/awx230DOI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:his:diva-14154URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Autosomal dominant torsion dystonia-1 is a disease with incomplete penetrance most often caused by an in-frame GAG deletion (p.Glu303del) in the endoplasmic reticulum luminal protein torsinA encoded by TOR1A. We report an association of the homozygous dominant disease-causing TOR1A p.Glu303del mutation, and a novel homozygous missense variant (p.Gly318Ser) with a severe arthrogryposis phenotype with developmental delay, strabismus and tremor in three unrelated Iranian families. All parents who were carriers of the TOR1A variant showed no evidence of neurological symptoms or signs, indicating decreased penetrance similar to families with autosomal dominant torsion dystonia-1. The results from cell assays demonstrate that the p.Gly318Ser substitution causes a redistribution of torsinA from the endoplasmic reticulum to the nuclear envelope, similar to the hallmark of the p.Glu303del mutation. Our study highlights that TOR1A mutations should be considered in patients with severe arthrogryposis and further expands the phenotypic spectrum associated with TOR1A mutations.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Neurovetenskaper hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Neurosciences hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng
TOR1A
endoplasmic reticulum luminal protein torsinA
DYT1 dystonia
TOR1A p.Glu303del
severe
dreifuss muscular-dystrophy
onset torsion dystonia
lamin a/c gene
nuclear-envelope
ashkenazi jews
dyt1 dystonia
mutations
protein
brain
classification
Neurosciences & Neurology
TOR1A
Translationell medicin TRIM

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Dahl-Halvarsson, MartinGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Sweden(Swepub:gu)xdmart (författare)
Ravenscroft, G.Centre for Medical Research, The University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, Western Australia, Australia (författare)
Afroozan, F.Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran (författare)
Keshavarz, E.Department of Radiology, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Science, Tehran, Iran (författare)
Goullee, H.Centre for Medical Research, The University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, Western Australia, Australia (författare)
Davis, M. R.Department of Diagnostic Genomics, Pathwest, QEII Medical Centre, Nedlands, Western Australia, Australia (författare)
Zonooz, M. F.Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran (författare)
Najmabadi, H.Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, Iran (författare)
Laing, N. G.Centre for Medical Research, The University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, Western Australia, Australia (författare)
Tajsharghi, HomaHögskolan i Skövde,Institutionen för hälsa och lärande,Forskningsspecialiseringen Hälsa och Lärande,Centre for Medical Research, The University of Western Australia and the Harry Perkins Institute for Medical Research, Nedlands, Western Australia, Australia,Translationell medicin (TRIM), Translational Medicine(Swepub:his)tajh (författare)
Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center, Tehran, IranInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Brain: Oxford University Press (OUP)140:11, s. 2851-28590006-89501460-2156

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Brain (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Kariminejad, A.; Dahl-Halvarsson, ...; Ravenscroft, G.; Afroozan, F.; Keshavarz, E.; Goullee, H.; visa fler...; Davis, M. R.; Zonooz, M. F.; Najmabadi, H.; Laing, N. G.; Tajsharghi, Homa; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin

Artiklar i publikationen: Brain

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Högskolan i Skövde

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se