Sökning: WFRF:(Oskolkov Nikolay) >
Genetic variant eff...
Genetic variant effects on gene expression in human pancreatic islets and their implications for T2D
-
- Viñuela, Ana (författare)
- University of Geneva Medical School
-
- Varshney, Arushi (författare)
- Western Michigan University
-
- van de Bunt, Martijn (författare)
- Oxford University Press
-
visa fler...
-
- Prasad, Rashmi B (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Asplund, Olof (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Bennett, Amanda (författare)
- Oxford University Press
-
- Boehnke, Michael (författare)
- Western Michigan University
-
- Brown, Andrew A (författare)
- University of Geneva Medical School
-
- Erdos, Michael R (författare)
- National Institutes Of Health Clinical Center
-
- Fadista, João (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Danish Serum Institute, Copenhagen
-
- Hansson, Ola (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM),Skåne University Hospital
-
- Hatem, Gad (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Howald, Cédric (författare)
- University of Geneva Medical School
-
- Iyengar, Apoorva K (författare)
- North Carolina State University
-
- Johnson, Paul (författare)
- Oxford University Press
-
- Krus, Ulrika (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Diabetes - öpatofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diabetes - Islet Patophysiology,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- MacDonald, Patrick E (författare)
- University of Alberta Hospital,University of Alberta
-
- Mahajan, Anubha (författare)
- Oxford University Press
-
- Manning Fox, Jocelyn E (författare)
- University of Alberta Hospital
-
- Narisu, Narisu (författare)
- National Institutes Of Health Clinical Center
-
- Nylander, Vibe (författare)
- Oxford University Press
-
- Orchard, Peter (författare)
- Western Michigan University
-
- Oskolkov, Nikolay (författare)
- Skåne University Hospital
-
- Panousis, Nikolaos I (författare)
- University of Geneva Medical School
-
- Payne, Anthony (författare)
- Oxford University Press
-
- Stitzel, Michael L (författare)
- University of Connecticut
-
- Vadlamudi, Swarooparani (författare)
- North Carolina State University
-
- Welch, Ryan (författare)
- Western Michigan University
-
- Collins, Francis S (författare)
- National Institutes Of Health Clinical Center
-
- Mohlke, Karen L (författare)
- North Carolina State University
-
- Gloyn, Anna L (författare)
- Oxford University Press
-
- Scott, Laura J (författare)
- Western Michigan University
-
- Dermitzakis, Emmanouil T (författare)
- University of Geneva Medical School
-
- Groop, Leif (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM)
-
- Parker, Stephen C J (författare)
- Western Michigan University
-
- McCarthy, Mark I (författare)
- Oxford University Press
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-09-30
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1, s. 4912-4912
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://www.nature.c...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Most signals detected by genome-wide association studies map to non-coding sequence and their tissue-specific effects influence transcriptional regulation. However, key tissues and cell-types required for functional inference are absent from large-scale resources. Here we explore the relationship between genetic variants influencing predisposition to type 2 diabetes (T2D) and related glycemic traits, and human pancreatic islet transcription using data from 420 donors. We find: (a) 7741 cis-eQTLs in islets with a replication rate across 44 GTEx tissues between 40% and 73%; (b) marked overlap between islet cis-eQTL signals and active regulatory sequences in islets, with reduced eQTL effect size observed in the stretch enhancers most strongly implicated in GWAS signal location; (c) enrichment of islet cis-eQTL signals with T2D risk variants identified in genome-wide association studies; and (d) colocalization between 47 islet cis-eQTLs and variants influencing T2D or glycemic traits, including DGKB and TCF7L2. Our findings illustrate the advantages of performing functional and regulatory studies in disease relevant tissues.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Viñuela, Ana
-
Varshney, Arushi
-
van de Bunt, Mar ...
-
Prasad, Rashmi B
-
Asplund, Olof
-
Bennett, Amanda
-
visa fler...
-
Boehnke, Michael
-
Brown, Andrew A
-
Erdos, Michael R
-
Fadista, João
-
Hansson, Ola
-
Hatem, Gad
-
Howald, Cédric
-
Iyengar, Apoorva ...
-
Johnson, Paul
-
Krus, Ulrika
-
MacDonald, Patri ...
-
Mahajan, Anubha
-
Manning Fox, Joc ...
-
Narisu, Narisu
-
Nylander, Vibe
-
Orchard, Peter
-
Oskolkov, Nikola ...
-
Panousis, Nikola ...
-
Payne, Anthony
-
Stitzel, Michael ...
-
Vadlamudi, Swaro ...
-
Welch, Ryan
-
Collins, Francis ...
-
Mohlke, Karen L
-
Gloyn, Anna L
-
Scott, Laura J
-
Dermitzakis, Emm ...
-
Groop, Leif
-
Parker, Stephen ...
-
McCarthy, Mark I
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Lunds universitet