SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Ejeskär Katarina 1969)
 

Sökning: WFRF:(Ejeskär Katarina 1969) > Drosophila model of...

Drosophila model of myosin myopathy rescued by overexpression of a TRIM-protein family member

Dahl-Halvarsson, Martin (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Olive, M. (författare)
Institut Investigació Biomèdica de Bellvitge – Hospital de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain
Pokrzywa, Malgorzata, 1977 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
visa fler...
Ejeskär, Katarina, 1969- (författare)
Högskolan i Skövde,Institutionen för hälsa och lärande,Forskningsspecialiseringen Hälsa och Lärande,Translational Medicine TRIM Biomedical Genetics
Palmer, Ruth H., 1970 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology,University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Uv, Anne, 1967 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology,University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden
Tajsharghi, Homa (författare)
Högskolan i Skövde,Institutionen för hälsa och lärande,Forskningsspecialiseringen Hälsa och Lärande,Translational Medicine TRIM Biomedical Genetics
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2018-06-26
2018
Engelska.
Ingår i: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. - : Proceedings of the National Academy of Sciences. - 0027-8424 .- 1091-6490. ; 115:28
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Myosin is a molecular motor indispensable for body movement and heart contractility. Apart from pure cardiomyopathy, mutations in MYH7 encoding slow/beta-cardiac myosin heavy chain also cause skeletal muscle disease with or without cardiac involvement. Mutations within the alpha-helical rod domain of MYH7 are mainly associated with Laing distal myopathy. To investigate the mechanisms underlying the pathology of the recurrent causative MYH7 mutation (K1729del), we have developed a Drosophila melanogaster model of Laing distal myopathy by genomic engineering of the Drosophila Mhc locus. Homozygous MhcK1728del animals die during larval/pupal stages, and both homozygous and heterozygous larvae display reduced muscle function. Flies expressing only MhcK1728del in indirect flight and jump muscles, and heterozygous MhcK1728del animals, were flightless, with reduced movement and decreased lifespan. Sarcomeres of MhcK1728del mutant indirect flight muscles and larval body wall muscles were disrupted with clearly disorganized muscle filaments. Homozygous MhcK1728del larvae also demonstrated structural and functional impairments in heart muscle, which were not observed in heterozygous animals, indicating a dose-dependent effect of the mutated allele. The impaired jump and flight ability and the myopathy of indirect flight and leg muscles associated with MhcK1728del were fully suppressed by expression of Abba/Thin, an E3-ligase that is essential for maintaining sarcomere integrity. This model of Laing distal myopathy in Drosophila recapitulates certain morphological phenotypic features seen in Laing distal myopathy patients with the recurrent K1729del mutation. Our observations that Abba/Thin modulates these phenotypes suggest that manipulation of Abba/Thin activity levels may be beneficial in Laing distal myopathy.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
NATURVETENSKAP  -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
NATURAL SCIENCES  -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)

Nyckelord

myosin myopathy
Laing distal myopathy
myosin
Drosophila
Abba/Thin
skeletal-muscle atrophy
heavy-chain gene
distal myopathy
storage
myopathy
mutations
myh7
cardiomyopathy
expression
melanogaster
stability
Science & Technology - Other Topics
hiaffino s
1994
journal of applied physiology
v77
p493
Biomedical Genetics
Translationell medicin TRIM

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy