A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: (WFRF:(Ross Owen A)) srt2:(2015-2019) pers:(Trojanowski John Q) > (2019) > A comprehensive scr...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Kun-Rodrigues, CeliaUniversity College London (författare)

A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.

Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2019

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/275474
https://gup.ub.gu.se/publication/275474URI
https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019DOI
https://lup.lub.lu.se/record/d63e62df-5250-441d-bdae-6d923eaeb794URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

The role of genetic variability in dementia with Lewy bodies (DLB) is now indisputable; however, data regarding copy number variation (CNV) in this disease has been lacking. Here, we used whole-genome genotyping of 1454 DLB cases and 1525 controls to assess copy number variability. We used 2 algorithms to confidently detect CNVs, performed a case-control association analysis, screened for candidate CNVs previously associated with DLB-related diseases, and performed a candidate gene approach to fully explore the data. We identified 5 CNV regions with a significant genome-wide association to DLB; 2 of these were only present in cases and absent from publicly available databases: one of the regions overlapped LAPTM4B, a known lysosomal protein, whereas the other overlapped the NME1 locus and SPAG9. We also identified DLB cases presenting rare CNVs in genes previously associated with DLB or related neurodegenerative diseases, such as SNCA, APP, and MAPT. To our knowledge, this is the first study reporting genome-wide CNVs in a large DLB cohort. These results provide preliminary evidence for the contribution of CNVs in DLB risk.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Neurovetenskaper hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Neurosciences hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Copy number variants
Dementia with Lewy bodies
Genome-wide
MAPT
SNCA

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Orme, Tatiana (författare)
Carmona, Susana (författare)
Hernandez, Dena G (författare)
Ross, Owen A (författare)
Eicher, John D (författare)
Shepherd, Claire (författare)
Parkkinen, Laura (författare)
Darwent, Lee (författare)
Heckman, Michael G (författare)
Scholz, Sonja W (författare)
Troncoso, Juan C (författare)
Pletnikova, Olga (författare)
Dawson, Ted (författare)
Rosenthal, Liana (författare)
Ansorge, Olaf (författare)
Clarimon, Jordi (författare)
Lleo, Alberto (författare)
Morenas-Rodriguez, Estrella (författare)
Clark, Lorraine (författare)
Honig, Lawrence S (författare)
Marder, Karen (författare)
Lemstra, Afina (författare)
Rogaeva, Ekaterina (författare)
St George-Hyslop, Peter (författare)
Londos, ElisabetLund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups(Swepub:lu)pski-elo (författare)
Zetterberg, Henrik,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xzethe (författare)
Barber, Imelda (författare)
Braae, Anne (författare)
Brown, Kristelle (författare)
Morgan, Kevin (författare)
Troakes, Claire (författare)
Al-Sarraj, Safa (författare)
Lashley, Tammaryn (författare)
Holton, Janice (författare)
Compta, Yaroslau (författare)
Van Deerlin, Vivianna (författare)
Serrano, Geidy E (författare)
Beach, Thomas G (författare)
Lesage, Suzanne (författare)
Galasko, Douglas (författare)
Masliah, Eliezer (författare)
Santana, Isabel (författare)
Pastor, Pau (författare)
Diez-Fairen, Monica (författare)
Aguilar, Miquel (författare)
Tienari, Pentti J (författare)
Myllykangas, Liisa (författare)
Oinas, Minna (författare)
Revesz, Tamas (författare)
Lees, Andrew (författare)
Boeve, Brad F (författare)
Petersen, Ronald C (författare)
Ferman, Tanis J (författare)
Escott-Price, Valentina (författare)
Graff-Radford, Neill (författare)
Cairns, Nigel J (författare)
Morris, John C (författare)
Pickering-Brown, Stuart (författare)
Mann, David (författare)
Halliday, Glenda M (författare)
Hardy, John (författare)
Trojanowski, John Q (författare)
Dickson, Dennis W (författare)
Singleton, Andrew (författare)
Stone, David J (författare)
Guerreiro, Rita (författare)
Bras, JoseUniversity College London,University of Aveiro (författare)
University College LondonKlinisk minnesforskning (creator_code:org_t)
et al.

Sammanhörande titlar

Ingår i:Neurobiology of aging: Elsevier BV751558-14970197-4580

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Neurobiology of aging (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Kun-Rodrigues, C ...; Orme, Tatiana; Carmona, Susana; Hernandez, Dena ...; Ross, Owen A; Eicher, John D; visa fler...; Shepherd, Claire; Parkkinen, Laura; Darwent, Lee; Heckman, Michael ...; Scholz, Sonja W; Troncoso, Juan C; Pletnikova, Olga; Dawson, Ted; Rosenthal, Liana; Ansorge, Olaf; Clarimon, Jordi; Lleo, Alberto; Morenas-Rodrigue ...; Clark, Lorraine; Honig, Lawrence ...; Marder, Karen; Lemstra, Afina; Rogaeva, Ekateri ...; St George-Hyslop ...; Londos, Elisabet; Zetterberg, Henr ...; Barber, Imelda; Braae, Anne; Brown, Kristelle; Morgan, Kevin; Troakes, Claire; Al-Sarraj, Safa; Lashley, Tammary ...; Holton, Janice; Compta, Yaroslau; Van Deerlin, Viv ...; Serrano, Geidy E; Beach, Thomas G; Lesage, Suzanne; Galasko, Douglas; Masliah, Eliezer; Santana, Isabel; Pastor, Pau; Diez-Fairen, Mon ...; Aguilar, Miquel; Tienari, Pentti ...; Myllykangas, Lii ...; Oinas, Minna; Revesz, Tamas; Lees, Andrew; Boeve, Brad F; Petersen, Ronald ...; Ferman, Tanis J; Escott-Price, Va ...; Graff-Radford, N ...; Cairns, Nigel J; Morris, John C; Pickering-Brown, ...; Mann, David; Halliday, Glenda ...; Hardy, John; Trojanowski, Joh ...; Dickson, Dennis ...; Singleton, Andre ...; Stone, David J; Guerreiro, Rita; Bras, Jose; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: Neurobiology of ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se