Sökning: (WFRF:(Ross Owen A)) srt2:(2015-2019) pers:(Trojanowski John Q) >
A comprehensive scr...
-
Kun-Rodrigues, CeliaUniversity College London
(författare)
A comprehensive screening of copy number variability in dementia with Lewy bodies.
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/275474
-
https://gup.ub.gu.se/publication/275474URI
-
https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2018.10.019DOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/d63e62df-5250-441d-bdae-6d923eaeb794URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The role of genetic variability in dementia with Lewy bodies (DLB) is now indisputable; however, data regarding copy number variation (CNV) in this disease has been lacking. Here, we used whole-genome genotyping of 1454 DLB cases and 1525 controls to assess copy number variability. We used 2 algorithms to confidently detect CNVs, performed a case-control association analysis, screened for candidate CNVs previously associated with DLB-related diseases, and performed a candidate gene approach to fully explore the data. We identified 5 CNV regions with a significant genome-wide association to DLB; 2 of these were only present in cases and absent from publicly available databases: one of the regions overlapped LAPTM4B, a known lysosomal protein, whereas the other overlapped the NME1 locus and SPAG9. We also identified DLB cases presenting rare CNVs in genes previously associated with DLB or related neurodegenerative diseases, such as SNCA, APP, and MAPT. To our knowledge, this is the first study reporting genome-wide CNVs in a large DLB cohort. These results provide preliminary evidence for the contribution of CNVs in DLB risk.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Orme, Tatiana
(författare)
-
Carmona, Susana
(författare)
-
Hernandez, Dena G
(författare)
-
Ross, Owen A
(författare)
-
Eicher, John D
(författare)
-
Shepherd, Claire
(författare)
-
Parkkinen, Laura
(författare)
-
Darwent, Lee
(författare)
-
Heckman, Michael G
(författare)
-
Scholz, Sonja W
(författare)
-
Troncoso, Juan C
(författare)
-
Pletnikova, Olga
(författare)
-
Dawson, Ted
(författare)
-
Rosenthal, Liana
(författare)
-
Ansorge, Olaf
(författare)
-
Clarimon, Jordi
(författare)
-
Lleo, Alberto
(författare)
-
Morenas-Rodriguez, Estrella
(författare)
-
Clark, Lorraine
(författare)
-
Honig, Lawrence S
(författare)
-
Marder, Karen
(författare)
-
Lemstra, Afina
(författare)
-
Rogaeva, Ekaterina
(författare)
-
St George-Hyslop, Peter
(författare)
-
Londos, ElisabetLund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups(Swepub:lu)pski-elo
(författare)
-
Zetterberg, Henrik,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xzethe
(författare)
-
Barber, Imelda
(författare)
-
Braae, Anne
(författare)
-
Brown, Kristelle
(författare)
-
Morgan, Kevin
(författare)
-
Troakes, Claire
(författare)
-
Al-Sarraj, Safa
(författare)
-
Lashley, Tammaryn
(författare)
-
Holton, Janice
(författare)
-
Compta, Yaroslau
(författare)
-
Van Deerlin, Vivianna
(författare)
-
Serrano, Geidy E
(författare)
-
Beach, Thomas G
(författare)
-
Lesage, Suzanne
(författare)
-
Galasko, Douglas
(författare)
-
Masliah, Eliezer
(författare)
-
Santana, Isabel
(författare)
-
Pastor, Pau
(författare)
-
Diez-Fairen, Monica
(författare)
-
Aguilar, Miquel
(författare)
-
Tienari, Pentti J
(författare)
-
Myllykangas, Liisa
(författare)
-
Oinas, Minna
(författare)
-
Revesz, Tamas
(författare)
-
Lees, Andrew
(författare)
-
Boeve, Brad F
(författare)
-
Petersen, Ronald C
(författare)
-
Ferman, Tanis J
(författare)
-
Escott-Price, Valentina
(författare)
-
Graff-Radford, Neill
(författare)
-
Cairns, Nigel J
(författare)
-
Morris, John C
(författare)
-
Pickering-Brown, Stuart
(författare)
-
Mann, David
(författare)
-
Halliday, Glenda M
(författare)
-
Hardy, John
(författare)
-
Trojanowski, John Q
(författare)
-
Dickson, Dennis W
(författare)
-
Singleton, Andrew
(författare)
-
Stone, David J
(författare)
-
Guerreiro, Rita
(författare)
-
Bras, JoseUniversity College London,University of Aveiro
(författare)
-
University College LondonKlinisk minnesforskning
(creator_code:org_t)
-
et al.
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Neurobiology of aging: Elsevier BV751558-14970197-4580
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kun-Rodrigues, C ...
-
Orme, Tatiana
-
Carmona, Susana
-
Hernandez, Dena ...
-
Ross, Owen A
-
Eicher, John D
-
visa fler...
-
Shepherd, Claire
-
Parkkinen, Laura
-
Darwent, Lee
-
Heckman, Michael ...
-
Scholz, Sonja W
-
Troncoso, Juan C
-
Pletnikova, Olga
-
Dawson, Ted
-
Rosenthal, Liana
-
Ansorge, Olaf
-
Clarimon, Jordi
-
Lleo, Alberto
-
Morenas-Rodrigue ...
-
Clark, Lorraine
-
Honig, Lawrence ...
-
Marder, Karen
-
Lemstra, Afina
-
Rogaeva, Ekateri ...
-
St George-Hyslop ...
-
Londos, Elisabet
-
Zetterberg, Henr ...
-
Barber, Imelda
-
Braae, Anne
-
Brown, Kristelle
-
Morgan, Kevin
-
Troakes, Claire
-
Al-Sarraj, Safa
-
Lashley, Tammary ...
-
Holton, Janice
-
Compta, Yaroslau
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Serrano, Geidy E
-
Beach, Thomas G
-
Lesage, Suzanne
-
Galasko, Douglas
-
Masliah, Eliezer
-
Santana, Isabel
-
Pastor, Pau
-
Diez-Fairen, Mon ...
-
Aguilar, Miquel
-
Tienari, Pentti ...
-
Myllykangas, Lii ...
-
Oinas, Minna
-
Revesz, Tamas
-
Lees, Andrew
-
Boeve, Brad F
-
Petersen, Ronald ...
-
Ferman, Tanis J
-
Escott-Price, Va ...
-
Graff-Radford, N ...
-
Cairns, Nigel J
-
Morris, John C
-
Pickering-Brown, ...
-
Mann, David
-
Halliday, Glenda ...
-
Hardy, John
-
Trojanowski, Joh ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Singleton, Andre ...
-
Stone, David J
-
Guerreiro, Rita
-
Bras, Jose
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Neurobiology of ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet