Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/278130" >
Both rare and commo...
-
Leblond, Claire S
(författare)
Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands.
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2019-01-21
-
Springer Science and Business Media LLC,2019
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/278130
-
https://gup.ub.gu.se/publication/278130URI
-
https://doi.org/10.1038/s41525-018-0075-2DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The number of genes associated with autism is increasing, but few studies have been performed on epidemiological cohorts and in isolated populations. Here, we investigated 357 individuals from the Faroe Islands including 36 individuals with autism, 136 of their relatives and 185 non-autism controls. Data from SNP array and whole exome sequencing revealed that individuals with autism had a higher burden of rare exonic copy-number variants altering autism associated genes (deletions (p=0.0352) or duplications (p=0.0352)), higher inbreeding status (p=0.023) and a higher load of rare homozygous deleterious variants (p=0.011) compared to controls. Our analysis supports the role of several genes/loci associated with autism (e.g., NRXN1, ADNP, 22q11 deletion) and identified new truncating (e.g., GRIK2, ROBO1, NINL, and IMMP2L) or recessive deleterious variants (e.g., KIRREL3 and CNTNAP2) affecting autism-associated genes. It also revealed three genes involved in synaptic plasticity, RIMS4, KALRN, and PLA2G4A, carrying de novo deleterious variants in individuals with autism without intellectual disability. In summary, our analysis provides a better understanding of the genetic architecture of autism in isolated populations by highlighting the role of both common and rare gene variants and pointing at new autism-risk genes. It also indicates that more knowledge about how multiple genetic hits affect neuronal function will be necessary to fully understand the genetic architecture of autism.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Cliquet, Freddy
(författare)
-
Carton, Coralie
(författare)
-
Huguet, Guillaume
(författare)
-
Mathieu, Alexandre
(författare)
-
Kergrohen, Thomas
(författare)
-
Buratti, Julien
(författare)
-
Lemière, Nathalie
(författare)
-
Cuisset, Laurence
(författare)
-
Bienvenu, Thierry
(författare)
-
Boland, Anne
(författare)
-
Deleuze, Jean-François
(författare)
-
Stora, Tormodur
(författare)
-
Biskupstoe, Rannva
(författare)
-
Halling, Jónrit
(författare)
-
Andorsdóttir, Guðrið
(författare)
-
Billstedt, Eva,1961Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xbilev
(författare)
-
Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgilch
(författare)
-
Bourgeron, ThomasGothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xbouth
(författare)
-
Göteborgs universitetGillbergcentrum
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:NPJ genomic medicine: Springer Science and Business Media LLC42056-7944
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Leblond, Claire ...
-
Cliquet, Freddy
-
Carton, Coralie
-
Huguet, Guillaum ...
-
Mathieu, Alexand ...
-
Kergrohen, Thoma ...
-
visa fler...
-
Buratti, Julien
-
Lemière, Nathali ...
-
Cuisset, Laurenc ...
-
Bienvenu, Thierr ...
-
Boland, Anne
-
Deleuze, Jean-Fr ...
-
Stora, Tormodur
-
Biskupstoe, Rann ...
-
Halling, Jónrit
-
Andorsdóttir, Gu ...
-
Billstedt, Eva, ...
-
Gillberg, Christ ...
-
Bourgeron, Thoma ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
NPJ genomic medi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet