SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/278130"
 

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/278130" > Both rare and commo...

  • Leblond, Claire S (författare)

Both rare and common genetic variants contribute to autism in the Faroe Islands.

  • Artikel/kapitelEngelska2019

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2019-01-21
  • Springer Science and Business Media LLC,2019

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/278130
  • https://gup.ub.gu.se/publication/278130URI
  • https://doi.org/10.1038/s41525-018-0075-2DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The number of genes associated with autism is increasing, but few studies have been performed on epidemiological cohorts and in isolated populations. Here, we investigated 357 individuals from the Faroe Islands including 36 individuals with autism, 136 of their relatives and 185 non-autism controls. Data from SNP array and whole exome sequencing revealed that individuals with autism had a higher burden of rare exonic copy-number variants altering autism associated genes (deletions (p=0.0352) or duplications (p=0.0352)), higher inbreeding status (p=0.023) and a higher load of rare homozygous deleterious variants (p=0.011) compared to controls. Our analysis supports the role of several genes/loci associated with autism (e.g., NRXN1, ADNP, 22q11 deletion) and identified new truncating (e.g., GRIK2, ROBO1, NINL, and IMMP2L) or recessive deleterious variants (e.g., KIRREL3 and CNTNAP2) affecting autism-associated genes. It also revealed three genes involved in synaptic plasticity, RIMS4, KALRN, and PLA2G4A, carrying de novo deleterious variants in individuals with autism without intellectual disability. In summary, our analysis provides a better understanding of the genetic architecture of autism in isolated populations by highlighting the role of both common and rare gene variants and pointing at new autism-risk genes. It also indicates that more knowledge about how multiple genetic hits affect neuronal function will be necessary to fully understand the genetic architecture of autism.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Cliquet, Freddy (författare)
  • Carton, Coralie (författare)
  • Huguet, Guillaume (författare)
  • Mathieu, Alexandre (författare)
  • Kergrohen, Thomas (författare)
  • Buratti, Julien (författare)
  • Lemière, Nathalie (författare)
  • Cuisset, Laurence (författare)
  • Bienvenu, Thierry (författare)
  • Boland, Anne (författare)
  • Deleuze, Jean-François (författare)
  • Stora, Tormodur (författare)
  • Biskupstoe, Rannva (författare)
  • Halling, Jónrit (författare)
  • Andorsdóttir, Guðrið (författare)
  • Billstedt, Eva,1961Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xbilev (författare)
  • Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgilch (författare)
  • Bourgeron, ThomasGothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xbouth (författare)
  • Göteborgs universitetGillbergcentrum (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:NPJ genomic medicine: Springer Science and Business Media LLC42056-7944

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy