Sökning: (WFRF:(Jamshidi R))
> (2015-2019) >
Cardiomyopathy with...
Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Abramsson, Alexandra, 1973 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Osborn, D. P. S. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
visa fler...
-
- Danielsson, Olof (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för neuro- och inflammationsvetenskap,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Neurologiska kliniken i Linköping
-
- Fazlinezhad, A. (författare)
- Imam Reza Int Univ, Iran
-
- Nilipour, Y. (författare)
- Shahid Beheshti Univ Med Sci, Iran
-
- Hübbert, Laila (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för kardiovaskulär medicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Kardiologiska kliniken i Norrköping
-
- Nennesmo, I. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Visuttijai, Kittichate (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Bharj, J. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
- Petropoulou, E. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
- Shoreim, A. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
- Vona, B. (författare)
- Julius Maximilians Univ Wurzburg, Germany
-
- Ahangari, N. (författare)
- Mashhad Univ Med Sci, Iran
-
- Davila Lopez, Marcela (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Bioinformatics,Core Facilities, Bioinformatics,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Doosti, M. (författare)
- Next Generat Genet Polyclin, Iran
-
- Banote, Rakesh Kumar (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Maroofian, R. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
- Edling, Malin (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Taherpour, M. (författare)
- Imam Reza Int Univ, Iran
-
- Zetterberg, Henrik, 1973 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; UCL Inst Neurol, England
-
- Karimiani, E. G. (författare)
- Imam Reza Int Univ, Iran; Islamic Azad Univ, Iran
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Jamshidi, Y. (författare)
- St Georges Univ London, England
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-02-01
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 28:11, s. 1919-1929
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited cardiovascular disorder, yet the genetic cause of up to 50% of cases remains unknown. Here, we show that mutations in KLHL24 cause HCM in humans. Using genome-wide linkage analysis and exome sequencing, we identified homozygous mutations in KLHL24 in two consanguineous families with HCM. Of the 11 young affected adults identified, 3 died suddenly and 1 had a cardiac transplant due to heart failure. KLHL24 is a member of the Kelch-like protein family, which acts as substrate-specific adaptors to Cullin E3 ubiquitin ligases. Endomyocardial and skeletal muscle biopsies from affected individuals of both families demonstrated characteristic alterations, including accumulation of desmin intermediate filaments. Knock-down of the zebrafish homologue klhl24a results in heart defects similar to that described for other HCM-linked genes providing additional support for KLHL24 as a HCM-associated gene. Our findings reveal a crucial role for KLHL24 in cardiac development and function.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- kelch-repeat superfamily
- hypertrophic cardiomyopathy
- ubiquitin ligase
- mutations
- proteins
- myopathy
- desmin
- expression
- Biochemistry & Molecular Biology
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Abramsson, Alexa ...
-
Osborn, D. P. S.
-
Danielsson, Olof
-
Fazlinezhad, A.
-
Nilipour, Y.
-
visa fler...
-
Hübbert, Laila
-
Nennesmo, I.
-
Visuttijai, Kitt ...
-
Bharj, J.
-
Petropoulou, E.
-
Shoreim, A.
-
Vona, B.
-
Ahangari, N.
-
Davila Lopez, Ma ...
-
Doosti, M.
-
Banote, Rakesh K ...
-
Maroofian, R.
-
Edling, Malin
-
Taherpour, M.
-
Zetterberg, Henr ...
-
Karimiani, E. G.
-
Oldfors, Anders, ...
-
Jamshidi, Y.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Linköpings universitet
-
Karolinska Institutet