A novel homozygous pathogenic missense variant in COX6B1: Further delineation of the phenotype

Jennions, ElizabethGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)

Cytochrome c oxidase (COX) deficiency is a phenotypically diverse group of diseases caused by variants in over 30 genes. Biallelic pathogenic variants in COX6B1 have been described in four patients to date with varying disease manifestations. We describe the clinical features and follow-up of a patient with a novel homozygous pathogenic variant in COX6B1 who presented acutely with severe encephalomyopathy associated with an infection. New findings include ophthalmological evaluation and follow-up of neuroradiological investigations. The novel p.Trp31Arg variant was predicted to be pathogenic in silico, and further functional analyses with biochemical analysis of mitochondrial function showed isolated COX deficiency. Muscle biopsy showed a specific lack of COX6B1 protein together with complex IV deficiency on western blot, enzyme histochemistry, and immuno-histochemistry.

Olsson-Engman, M. (författare)
Visuttijai, K. (författare)
Wiksell, ÅsaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för radiologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Radiology (författare)
Dominguez, N. Fluriach (författare)
Kollberg, Gittan,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xkolgi (författare)
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xoland (författare)
Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xnordc (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Jennions, Elizab ...; Olsson-Engman, M ...; Visuttijai, K.; Wiksell, Åsa; Dominguez, N. Fl ...; Kollberg, Gittan ...; visa fler...; Oldfors, Anders, ...; Oldfors Hedberg, ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.