WFRF:(Lagerstedt Robinson K.)
Sökning: WFRF:(Lagerstedt Robinson K.) > Altered CSF levels ...
- Andreasson, M. (författare)
Altered CSF levels of monoamines in hereditary spastic paraparesis 10 A case series
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2019-06-12
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health),2019
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/283850
- https://gup.ub.gu.se/publication/283850URI
- https://doi.org/10.1212/nxg.0000000000000344DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Objective To perform a comprehensive clinical characterization and biochemical CSF profile analyses in 2 Swedish families with hereditary spastic paraparesis (HSP) 10 (SPG10) caused by 2 different mutations in the neuronal kinesin heavy chain gene (KIF5A). Methods Structured clinical assessment, genetic studies, and neuroradiologic and electrophysiological evaluations were performed in 4 patients from 2 families with SPG10. Additional CSF analysis was conducted in 3 patients with regard to levels of neurodegenerative markers and monoamine metabolism. Results All patients exhibited a complex form of HSP with a mild to moderate concurrent axonal polyneuropathy. The heterozygous missense mutations c.767A>G and c.967C>T in KIF5A were found. Wide intrafamilial phenotype variability was evident in both families. CSF analysis demonstrated a mild elevation of neurofilament light (NFL) chain in the patient with longest disease duration. Unexpectedly, all patients exhibited increased levels of the dopamine metabolite, homovanillic acid, whereas decreased levels of the noradrenergic metabolite, 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol, were found in 2 of 3 patients. Conclusions We report on CSF abnormalities in SPG10, demonstrating that NFL elevation is not a mandatory finding but may appear after long-standing disease. Impaired transportation of synaptic proteins may be a possible explanation for the increased dopaminergic turnover and noradrenergic deficiency identified. The reasons for these selective abnormalities, unrelated to obvious clinical features, remain to be explained. Our findings need further confirmation in larger cohorts of patients harboring KIF5A mutations.
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Neurovetenskaper hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Neurosciences hsv//eng
- kif5a
- mutations
- kinesin
- Genetics & Heredity
- Neurosciences & Neurology
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Lagerstedt-Robinson, K. (författare)
- Samuelsson, K. (författare)
- Solders, G. (författare)
- Blennow, Kaj,1958Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xbleka (författare)
- Paucar, M. (författare)
- Svenningsson, P. (författare)
- Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Neurology-Genetics: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)5:42376-7839
Internetlänk
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Andreasson, M.
- Lagerstedt-Robin ...
- Samuelsson, K.
- Solders, G.
- Blennow, Kaj, 19 ...
- Paucar, M.
- visa fler...
- Svenningsson, P.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
- Neurology-Geneti ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
