Variable neurodevelopmental and morphological phenotypes of carriers with 12q12 duplications

Background Variable size deletions affecting 12q12 have been found in individuals with neurodevelopmental disorders (NDDs) and distinct facial and physical features. For many genetic loci affected by deletions in individuals with NDDs, reciprocal duplications have been described. However, for the 12q12 region, there are no detailed descriptions of duplication cases in the literature. Methods We report a phenotypic description of a family with monozygotic twins diagnosed with NDDs, carrying a 9 Mb duplication at 12q12, and five other individuals with overlapping duplications ranging from 4.54 Mb up to 15.16 Mb. Results The duplication carriers had language delays, cognitive delays, and were diagnosed with autism spectrum disorder. Additionally, distinct facial features (e.g., high foreheads, deeply set eyes, short palpebral fissures, small ears, high nasal bridges, abnormalities of the nose tip, thin lips), large feet, and abnormalities in the digits were noted. We also describe incomplete penetrance of the NDD phenotypes among the individuals with 12q12 duplication. Conclusion This case series expands our knowledge on this rare genetic aberration and suggests that large 12q12 duplications may increase the risk for developing NDDs.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
ADHD
autism spectrum disorder
chromosome 12
duplication
phenotype
intrauterine growth restriction
intellectual disability
deletion
autism
arid2
individuals
mutations
genes
twin
Genetics & Heredity
ADHD

Blyth, M.Karolinska Institutet (författare)
Moradkhani, K. (författare)
Hranilovic, D. (författare)
Polesie, SamGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Dermatology and Venereology(Swepub:gu)xpolsa (författare)
Isaksson, JohanKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Barn- och ungdomspsykiatri,Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Centre for Psychiatry Research, Department of Women’s and Children’s Health, Karolinska Institutet; Child and Adolescent Psychiatry, Stockholm Health Care Services, Stockholm County Council(Swepub:uu)johis856 (författare)
Nordgren, A.Karolinska Institutet (författare)
Bucan, M. (författare)
Vincent, M. (författare)
Bolte, S.Karolinska Institutet (författare)
Anderlid, B. M. (författare)
Tammimies, K.Karolinska Institutet (författare)
Karolinska InstitutetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för dermatologi och venereologi (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Myers, L.; Blyth, M.; Moradkhani, K.; Hranilovic, D.; Polesie, Sam; Isaksson, Johan; visa fler...; Nordgren, A.; Bucan, M.; Vincent, M.; Bolte, S.; Anderlid, B. M.; Tammimies, K.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Psykiatri

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.