Sökning: WFRF:(Oldfors Hedberg Carola 1969) >
Deep sequencing of ...
Deep sequencing of mitochondrial DNA and characterization of a novel POLG mutation in a patient with arPEO.
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
- Macao, Bertil, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Basu, Swaraj (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
visa fler...
-
- Lindberg, Christopher (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin,Institute of Medicine
-
- Peter, Bradley (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Uhler, Jay (Jennifer) (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Larsson, Erik, 1975 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Falkenberg, Maria, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Neurology. Genetics. - 2376-7839. ; 6:1
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To determine the pathogenicity of a novel POLG mutation in a man with late-onset autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia using clinical, molecular, and biochemical analyses.A multipronged approach with detailed neurologic examinations, muscle biopsy analyses, molecular genetic studies, and in vitro biochemical characterization.The patient had slowly progressive bilateral ptosis and severely reduced horizontal and vertical gaze. Muscle biopsy showed slight variability in muscle fiber size, scattered ragged red fibers, and partial cytochrome c oxidase deficiency. Biallelic mutations were identified in the POLG gene encoding the catalytic A subunit of POLγ. One allele carried a novel mutation in the exonuclease domain (c.590T>C; p.F197S), and the other had a previously characterized null mutation in the polymerase domain (c.2740A>C; p.T914P). Biochemical characterization revealed that the novel F197S mutant protein had reduced exonuclease and DNA polymerase activities and confirmed that T914P was inactive. By deep sequencing of mitochondrial DNA (mtDNA) extracted from muscle, multiple large-scale rearrangements were mapped and quantified.The patient's phenotype was caused by biallelic POLG mutations, resulting in one inactive POLγA protein (T914P) and one with decreased polymerase and exonuclease activity (F197S). The reduction in polymerase activity explains the presence of multiple pathogenic large-scale deletions in the patient's mtDNA.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Macao, Bertil, 1 ...
-
Basu, Swaraj
-
Lindberg, Christ ...
-
Peter, Bradley
-
Uhler, Jay (Jenn ...
-
visa fler...
-
Larsson, Erik, 1 ...
-
Falkenberg, Mari ...
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
- Artiklar i publikationen
-
Neurology. Genet ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet