SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Shelke Ganesh V 1986))
 

Sökning: (WFRF:(Shelke Ganesh V 1986)) > Molecular profiling...

  • Karlsson, JoakimGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences (författare)

Molecular profiling of driver events in metastatic uveal melanoma

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-04-20
  • Springer Science and Business Media LLC,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/294729
  • https://gup.ub.gu.se/publication/294729URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-020-15606-0DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Metastatic uveal melanoma is less well understood than its primary counterpart, has a distinct biology compared to skin melanoma, and lacks effective treatments. Here we genomically profile metastatic tumors and infiltrating lymphocytes. BAP1 alterations are overrepresented and found in 29/32 of cases. Reintroducing a functional BAP1 allele into a deficient patient-derived cell line, reveals a broad shift towards a transcriptomic subtype previously associated with better prognosis of the primary disease. One outlier tumor has ahigh mutational burden associated with UV-damage. CDKN2A deletions also occur, which are rarely present in primaries. A focused knockdown screen is used to investigate overexpressed genesassociated withcopy number gains. Tumor-infiltrating lymphocytes are in several cases found tumor-reactive, but expression of the immune checkpoint receptors TIM-3, TIGIT and LAG3 is also abundant. This study represents the largest whole-genome analysis of uveal melanoma to date, and presents an updated view of the metastatic disease. © 2020, The Author(s).

Ämnesord och genrebeteckningar

  • MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
  • MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
  • BRCA1 associated ring domain protein 1
  • CD39 antigen
  • cyclin dependent kinase inhibitor 2A
  • hepatitis A virus cellular receptor 2
  • programmed death 1 receptor
  • allele
  • cell
  • gene expression
  • genetic analysis
  • genome
  • mutation
  • skin
  • tumor
  • animal cell
  • animal experiment
  • animal model
  • animal tissue
  • Article
  • controlled study
  • cryopreservation
  • DNA sequencing
  • down regulation
  • female
  • flow cytometry
  • gene dosage
  • gene knockdown
  • gene mutation
  • genotyping technique
  • HLA typing
  • human
  • human tissue
  • immunohistochemistry
  • liquid chromatography-mass spectrometry
  • metastasis
  • metastatic uvea melanoma
  • molecular fingerprinting
  • mouse
  • nonhuman
  • protein expression
  • protein protein interaction
  • proteomics
  • real time reverse transcription polymerase chain reaction
  • single cell RNA seq
  • transcriptomics
  • tumor associated leukocyte
  • tumor biopsy
  • upregulation
  • whole genome sequencing

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Nilsson, Lisa M,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology(Swepub:gu)xnilis (författare)
  • Mitra, SumanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology (författare)
  • Alsén, SamuelGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xalssa (författare)
  • Shelke, Ganesh V,1986Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xshega (författare)
  • Sah, Vasu R.Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xsahvb (författare)
  • Forsberg, ElinGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xsoelz (författare)
  • Stierner, Ulrika,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xstiul (författare)
  • All-Eriksson, C. (författare)
  • Einarsdottir, Berglind Osk,1979Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xoskbe (författare)
  • Jespersen, HenrikGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xjeshe (författare)
  • Ny, Lars,1967Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xnylai (författare)
  • Lindnér, Per,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xlperr (författare)
  • Larsson, Erik,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xlarer (författare)
  • Olofsson Bagge, Roger,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xoloro (författare)
  • Nilsson, Jonas A,1971Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xnijon (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC11:12041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy