Sökning: (WFRF:(Shelke Ganesh V 1986)) >
Molecular profiling...
-
Karlsson, JoakimGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
(författare)
Molecular profiling of driver events in metastatic uveal melanoma
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-04-20
-
Springer Science and Business Media LLC,2020
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/294729
-
https://gup.ub.gu.se/publication/294729URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-020-15606-0DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Metastatic uveal melanoma is less well understood than its primary counterpart, has a distinct biology compared to skin melanoma, and lacks effective treatments. Here we genomically profile metastatic tumors and infiltrating lymphocytes. BAP1 alterations are overrepresented and found in 29/32 of cases. Reintroducing a functional BAP1 allele into a deficient patient-derived cell line, reveals a broad shift towards a transcriptomic subtype previously associated with better prognosis of the primary disease. One outlier tumor has ahigh mutational burden associated with UV-damage. CDKN2A deletions also occur, which are rarely present in primaries. A focused knockdown screen is used to investigate overexpressed genesassociated withcopy number gains. Tumor-infiltrating lymphocytes are in several cases found tumor-reactive, but expression of the immune checkpoint receptors TIM-3, TIGIT and LAG3 is also abundant. This study represents the largest whole-genome analysis of uveal melanoma to date, and presents an updated view of the metastatic disease. © 2020, The Author(s).
Ämnesord och genrebeteckningar
-
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
-
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
-
BRCA1 associated ring domain protein 1
-
CD39 antigen
-
cyclin dependent kinase inhibitor 2A
-
hepatitis A virus cellular receptor 2
-
programmed death 1 receptor
-
allele
-
cell
-
gene expression
-
genetic analysis
-
genome
-
mutation
-
skin
-
tumor
-
animal cell
-
animal experiment
-
animal model
-
animal tissue
-
Article
-
controlled study
-
cryopreservation
-
DNA sequencing
-
down regulation
-
female
-
flow cytometry
-
gene dosage
-
gene knockdown
-
gene mutation
-
genotyping technique
-
HLA typing
-
human
-
human tissue
-
immunohistochemistry
-
liquid chromatography-mass spectrometry
-
metastasis
-
metastatic uvea melanoma
-
molecular fingerprinting
-
mouse
-
nonhuman
-
protein expression
-
protein protein interaction
-
proteomics
-
real time reverse transcription polymerase chain reaction
-
single cell RNA seq
-
transcriptomics
-
tumor associated leukocyte
-
tumor biopsy
-
upregulation
-
whole genome sequencing
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Nilsson, Lisa M,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology(Swepub:gu)xnilis
(författare)
-
Mitra, SumanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology
(författare)
-
Alsén, SamuelGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xalssa
(författare)
-
Shelke, Ganesh V,1986Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xshega
(författare)
-
Sah, Vasu R.Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xsahvb
(författare)
-
Forsberg, ElinGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xsoelz
(författare)
-
Stierner, Ulrika,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xstiul
(författare)
-
All-Eriksson, C.
(författare)
-
Einarsdottir, Berglind Osk,1979Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xoskbe
(författare)
-
Jespersen, HenrikGothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xjeshe
(författare)
-
Ny, Lars,1967Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xnylai
(författare)
-
Lindnér, Per,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xlperr
(författare)
-
Larsson, Erik,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xlarer
(författare)
-
Olofsson Bagge, Roger,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xoloro
(författare)
-
Nilsson, Jonas A,1971Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center(Swepub:gu)xnijon
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC11:12041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Karlsson, Joakim
-
Nilsson, Lisa M, ...
-
Mitra, Suman
-
Alsén, Samuel
-
Shelke, Ganesh V ...
-
Sah, Vasu R.
-
visa fler...
-
Forsberg, Elin
-
Stierner, Ulrika ...
-
All-Eriksson, C.
-
Einarsdottir, Be ...
-
Jespersen, Henri ...
-
Ny, Lars, 1967
-
Lindnér, Per, 19 ...
-
Larsson, Erik, 1 ...
-
Olofsson Bagge, ...
-
Nilsson, Jonas A ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet