id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/294760"
Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/294760" > RBCK1-related disea...
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Phadke, R. (författare)
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy—Four additional patients and a review of the current literature
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2020-04-16
- Wiley,2020
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/294760
- https://gup.ub.gu.se/publication/294760URI
- https://doi.org/10.1002/jimd.12234DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- In this article, we report four new patients, from three kindreds, with pathogenic variants in RBCK1 and a multisystem disorder characterised by widespread polyglucosan storage. We describe the clinical presentation of progressive skeletal and cardiac myopathy, combined immunodeficiencies and auto-inflammation, illustrate in detail the histopathological findings in multiple tissue types, and report muscle MRI findings. © 2020 SSIEM
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng
- auto-inflammation
- cardio
- glycogen
- myopathy
- polyglucosan
- RBCK1
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xnordc (författare)
- Scalco, R. S. (författare)
- Lowe, D. M. (författare)
- Ashworth, M. (författare)
- Novelli, M. (författare)
- Vara, R. (författare)
- Merwick, A. (författare)
- Amer, H. (författare)
- Sofat, R. (författare)
- Sugarman, M. (författare)
- Jovanovic, A. (författare)
- Roberts, M. (författare)
- Nakou, V. (författare)
- King, A. (författare)
- Bodi, I. (författare)
- Jungbluth, H. (författare)
- Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xoland (författare)
- Murphy, E. (författare)
- Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Journal of Inherited Metabolic Disease: Wiley43:5, s. 1002-10130141-89551573-2665
Internetlänk
- https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10096523/1/Phadke_RBCK1%E2%80%90related%20disease.%20A%20rare%20multisystem%20disorder%20with%20polyglucosan%20storage%2C%20auto%E2%80%90inflammation%2C%20recurrent%20infections%2C%20skeletal%2C%20and%20cardiac%20myopathy_AAM.pdf
- https://gup.ub.gu.se/publication/294760
- https://doi.org/10.1002/jimd.12234
Hitta via bibliotek
- Journal of Inherited Metabolic Disease (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 1 av 1
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Phadke, R.
- Oldfors Hedberg, ...
- Scalco, R. S.
- Lowe, D. M.
- Ashworth, M.
- Novelli, M.
- visa fler...
- Vara, R.
- Merwick, A.
- Amer, H.
- Sofat, R.
- Sugarman, M.
- Jovanovic, A.
- Roberts, M.
- Nakou, V.
- King, A.
- Bodi, I.
- Jungbluth, H.
- Oldfors, Anders, ...
- Murphy, E.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
- Journal of Inher ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
