SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Van der Horste Bruinsma I.)
 

Sökning: WFRF:(Van der Horste Bruinsma I.) > Genomewide Associat...

  • Huang, X. F. (författare)

Genomewide Association Study of Acute Anterior Uveitis Identifies New Susceptibility Loci

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO),2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/294939
  • https://gup.ub.gu.se/publication/294939URI
  • https://doi.org/10.1167/iovs.61.6.3DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-173606URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • PURPOSE. Acute anterior uveitis (AAU) is a common intraocular inflammatory disease. AAU occurs in 30% to 50% of patients with ankylosing spondylitis (AS), and both conditions are strongly associated with human leukocyte antigen (HLA)-B 27 , implying a shared etiology. This study aims to apply genomewide association study (GWAS) to characterize the genetic associations of AAU and their relationship to the genetics of AS. METHODS. We undertook the GWAS analyses in 2752 patients with AS with AAU (cases) and 3836 patients with AS without AAU (controls). There were 7,436,415 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) available alter SNP microarray genotyping, imputation, and quality-control filtering. RESULTS. We identified one locus associated with AAU at genomewide significance: rs9378248 (P = 2.69 x 10(-8), odds ratio [OR] = 0.78), lying close to HLA-B. Suggestive association was observed at 11 additional loci, including previously reported AS loci ERAP1 (rs27529, P = 2.19 x 10(-7), OR = 1.22) and NOS2 (rs2274894, P = 8.22 x 10(-7), OR = 0.83). Multiple novel suggestive associations were also identified, including MERTK (rsl0171979, P = 2.56 x 10(-6), OR = 1.20), KIFAP3 (rs508063, P = 5.64 x 10(-7), OR = 1.20), CLCN7 (rs67412457, P = 1.33 x 10(-6), OR = 1.25), ACAA2 (rs9947182, P = 9.70 x 10(-7), OR = 1.37), and 5 intergenic loci. The SNP-based heritability is approximately 0.5 for AS alone, and is much higher (approximately 0.7) for AS with AAU. Consistent with the high heritability, a genomewide polygenic risk score shows strong power in identifying individuals at high risk of either AS with AAU or AS alone. CONCLUSIONS. We report here the first GWAS for AAU and identify new susceptibility loci. Our findings confirm the strong overlap in etiopathogenesis of AAU with AS, and also provide new insights into the genetic basis of AAU.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Li, Z. X. (författare)
  • De Guzman, E. (författare)
  • Robinson, P. (författare)
  • Gensler, L. (författare)
  • Ward, M. M. (författare)
  • Rahbar, M. H. (författare)
  • Lee, M. (författare)
  • Weisman, M. H. (författare)
  • Macfarlane, G. J. (författare)
  • Jones, G. T. (författare)
  • Klingberg, EvaUmeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi(Swepub:gu)xkliev (författare)
  • Forsblad d'Elia, Helena,1961Umeå universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Reumatologi(Swepub:umu)hefo0034 (författare)
  • McCluskey, P. (författare)
  • Wakefield, D. (författare)
  • Coombes, J. S. (författare)
  • Singh, M. A. F. (författare)
  • Mavros, Y. (författare)
  • Vlahovich, N. (författare)
  • Hughes, D. C. (författare)
  • Marzo-Ortega, H. (författare)
  • Van der Horste-Bruinsma, I. (författare)
  • O'Shea, F. (författare)
  • Martin, T. M. (författare)
  • Rosenbaum, J. (författare)
  • Breban, M. (författare)
  • Jin, Z. B. (författare)
  • Leo, P. (författare)
  • Reveille, J. D. (författare)
  • Wordsworth, B. P. (författare)
  • Brown, M. A. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Investigative Ophthalmology & Visual Science: Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO)61:60146-04041552-5783

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy