SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Richardson Jill C)
 

Sökning: WFRF:(Richardson Jill C) > Genome-wide associa...

  • Hong, Shengjun (författare)

Genome-wide association study of Alzheimer's disease CSF biomarkers in the EMIF-AD Multimodal Biomarker Discovery dataset.

  • Artikel/kapitelEngelska2020

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2020-11-22
  • Springer Science and Business Media LLC,2020

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/298315
  • https://gup.ub.gu.se/publication/298315URI
  • https://doi.org/10.1038/s41398-020-01074-zDOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:145192071URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Alzheimer's disease (AD) is the most prevalent neurodegenerative disorder and the most common form of dementia in the elderly. Susceptibility to AD is considerably determined by genetic factors which hitherto were primarily identified using case-control designs. Elucidating the genetic architecture of additional AD-related phenotypic traits, ideally those linked to the underlying disease process, holds great promise in gaining deeper insights into the genetic basis of AD and in developing better clinical prediction models. To this end, we generated genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP) genotyping data in 931 participants of the European Medical Information Framework Alzheimer's Disease Multimodal Biomarker Discovery (EMIF-AD MBD) sample to search for novel genetic determinants of AD biomarker variability. Specifically, we performed genome-wide association study (GWAS) analyses on 16 traits, including 14 measures derived from quantifications of five separate amyloid-beta (Aβ) and tau-protein species in the cerebrospinal fluid (CSF). In addition to confirming the well-established effects of apolipoprotein E (APOE) on diagnostic outcome and phenotypes related to Aβ42, we detected novel potential signals in the zinc finger homeobox 3 (ZFHX3) for CSF-Aβ38 and CSF-Aβ40 levels, and confirmed the previously described sex-specific association between SNPs in geminin coiled-coil domain containing (GMNC) and CSF-tau. Utilizing the results from independent case-control AD GWAS to construct polygenic risk scores (PRS) revealed that AD risk variants only explain a small fraction of CSF biomarker variability. In conclusion, our study represents a detailed first account of GWAS analyses on CSF-Aβ and -tau-related traits in the EMIF-AD MBD dataset. In subsequent work, we will utilize the genomics data generated here in GWAS of other AD-relevant clinical outcomes ascertained in this unique dataset.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Prokopenko, Dmitry (författare)
  • Dobricic, Valerija (författare)
  • Kilpert, Fabian (författare)
  • Bos, Isabelle (författare)
  • Vos, Stephanie J B (författare)
  • Tijms, Betty M (författare)
  • Andreasson, Ulf,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xaulfz (författare)
  • Blennow, Kaj,1958Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xbleka (författare)
  • Vandenberghe, Rik (författare)
  • Cleynen, Isabelle (författare)
  • Gabel, Silvy (författare)
  • Schaeverbeke, Jolien (författare)
  • Scheltens, Philip (författare)
  • Teunissen, Charlotte E (författare)
  • Niemantsverdriet, Ellis (författare)
  • Engelborghs, Sebastiaan (författare)
  • Frisoni, Giovanni (författare)
  • Blin, Olivier (författare)
  • Richardson, Jill C (författare)
  • Bordet, Regis (författare)
  • Molinuevo, José Luis (författare)
  • Rami, Lorena (författare)
  • Kettunen, PetronellaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xketpe (författare)
  • Wallin, Anders,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xwaand (författare)
  • Lleó, Alberto (författare)
  • Sala, Isabel (författare)
  • Popp, JuliusKarolinska Institutet (författare)
  • Peyratout, Gwendoline (författare)
  • Martinez-Lage, Pablo (författare)
  • Tainta, Mikel (författare)
  • Dobson, Richard J B (författare)
  • Legido-Quigley, Cristina (författare)
  • Sleegers, Kristel (författare)
  • Van Broeckhoven, Christine (författare)
  • Ten Kate, Mara (författare)
  • Barkhof, Frederik (författare)
  • Zetterberg, Henrik,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xzethe (författare)
  • Lovestone, Simon (författare)
  • Streffer, Johannes (författare)
  • Wittig, Michael (författare)
  • Franke, Andre (författare)
  • Tanzi, Rudolph E (författare)
  • Visser, Pieter Jelle (författare)
  • Bertram, Lars (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Translational psychiatry: Springer Science and Business Media LLC10:12158-3188

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy