Sequence Variants in TAAR5 and Other Loci Affect Human Odor Perception and Naming.

Olfactory receptor (OR) genes in humans form a special class characterized by unusually high DNA sequence diversity, which should give rise to differences in perception and behavior. In the largest genome-wide association study to date based on olfactory testing, we investigated odor perception and naming with smell tasks performed by 9,122 Icelanders, with replication in a separate sample of 2,204 individuals. We discovered an association between a low-frequency missense variant in TAAR5 and reduced intensity rating of fish odor containing trimethylamine (p.Ser95Pro, pcombined= 5.6× 10-15). We demonstrate that TAAR5 genotype affects aversion to fish odor, reflected by linguistic descriptions of the odor and pleasantness ratings. We also discovered common sequence variants in two canonical olfactory receptor loci that associate with increased intensity and naming of licorice odor (trans-anethole: lead variant p.Lys233Asn in OR6C70, pcombined= 8.8× 10-16 and pcombined= 1.4× 10-9) and enhanced naming of cinnamon (trans-cinnamaldehyde; intergenic variant rs317787-T, pcombined= 5.0× 10-17). Together, our results show that TAAR5 genotype variation influences human odor responses and highlight that sequence diversity in canonical OR genes can lead to enhanced olfactory ability, in contrast to the view that greater tolerance for mutations in the human OR repertoire leads to diminished function.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
Olfaction
TAAR5
genome-wide association study
odor naming; odor perception
olfactory language
trans-anethole
trans-cinnamaldehyde; trimethylamine

Ivarsdottir, Erna V (författare)
Helgason, Agnar (författare)
Jonsson, Lina,1982Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xjliny (författare)
Hannesdottir, Nanna K (författare)
Rutsdottir, Gudrun (författare)
Arnadottir, Gudny A (författare)
Skuladottir, Astros (författare)
Jonsson, Benedikt A (författare)
Norddahl, Gudmundur L (författare)
Ulfarsson, Magnus O (författare)
Helgason, Hannes (författare)
Halldorsson, Bjarni V (författare)
Nawaz, Muhammad S (författare)
Tragante, Vinicius (författare)
Sveinbjornsson, Gardar (författare)
Thorgeirsson, Thorgeir (författare)
Oddsson, Asmundur (författare)
Kristjansson, Ragnar P (författare)
Bjornsdottir, Gyda (författare)
Thorgeirsson, Gudmundur (författare)
Jonsdottir, Ingileif (författare)
Holm, Hilma (författare)
Gudbjartsson, Daniel F (författare)
Thorsteinsdottir, Unnur (författare)
Stefansson, Hreinn (författare)
Sulem, Patrick (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi (creator_code:org_t)

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.