WFRF:(de Baets M)
Sökning: WFRF:(de Baets M) > (2020-2024) > Pathogenic Variants...
- 10 av 15
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
- Donkervoort, S. (författare)
- Kutzner, C. E. (författare)
- Hu, Y. (författare)
- visa fler...
- Lornage, X. (författare)
- Rendu, J. (författare)
- Stojkovic, T. (författare)
- Baets, J. (författare)
- Neuhaus, S. B. (författare)
- Tanboon, J. (författare)
- Maroofian, R. (författare)
- Bolduc, V. (författare)
- Mroczek, M. (författare)
- Conijn, S. (författare)
- Kuntz, N. L. (författare)
- Topf, A. (författare)
- Monges, S. (författare)
- Lubieniecki, F. (författare)
- McCarty, R. M. (författare)
- Chao, K. R. (författare)
- Governali, S. (författare)
- Bohm, J. (författare)
- Boonyapisit, K. (författare)
- Malfatti, E. (författare)
- Sangruchi, T. (författare)
- Horkayne-Szakaly, I. (författare)
- Efthymiou, S. (författare)
- Noguchi, S. (författare)
- Djeddi, S. (författare)
- Iida, A. (författare)
- di Rosa, G. (författare)
- Fiorillo, C. (författare)
- Salpietro, V. (författare)
- Faure, J. (författare)
- Houlden, H. (författare)
- Nishino, I. (författare)
- de Ridder, W. (författare)
- Straub, V. (författare)
- Pokrzywa, W. (författare)
- Laporte, J. (författare)
- Foley, A. R. (författare)
- Romero, N. B. (författare)
- Ottenheijm, C. (författare)
- Hoppe, T. (författare)
- Bonnemann, C. G. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2020
- 2020
- Engelska.
- Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297. ; 107:6, s. 1078-1095
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The myosin-directed chaperone UNC-45B is essential for sarcomeric organization and muscle function from Caenorhabditis elegans to humans. The pathological impact of UNC-45B in muscle disease remained elusive. We report ten individuals with bi-allelic variants in UNC45B who exhibit childhood-onset progressive muscle weakness. We identified a common UNC45B variant that acts as a complex hypomorph splice variant. Purified UNC-45B mutants showed changes in folding and solubility. In situ localization studies further demonstrated reduced expression of mutant UNC-45B in muscle combined with abnormal localization away from the A-band towards the Z-disk of the sarcomere. The physiological relevance of these observations was investigated in C. elegans by transgenic expression of conserved UNC-45 missense variants, which showed impaired myosin binding for one and defective muscle function for three. Together, our results demonstrate that UNC-45B impairment manifests as a chaperonopathy with progressive muscle pathology, which discovers the previously unknown conserved role of UNC-45B in myofibrillar organization.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Mikrobiologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Microbiology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- American Journal of Human Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 10 av 15
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Donkervoort, S.
- Kutzner, C. E.
- Hu, Y.
- Lornage, X.
- Rendu, J.
- Stojkovic, T.
- visa fler...
- Baets, J.
- Neuhaus, S. B.
- Tanboon, J.
- Maroofian, R.
- Bolduc, V.
- Mroczek, M.
- Conijn, S.
- Kuntz, N. L.
- Topf, A.
- Monges, S.
- Lubieniecki, F.
- McCarty, R. M.
- Chao, K. R.
- Governali, S.
- Bohm, J.
- Boonyapisit, K.
- Malfatti, E.
- Sangruchi, T.
- Horkayne-Szakaly ...
- Oldfors Hedberg, ...
- Efthymiou, S.
- Noguchi, S.
- Djeddi, S.
- Iida, A.
- di Rosa, G.
- Fiorillo, C.
- Salpietro, V.
- Darin, Niklas, 1 ...
- Faure, J.
- Houlden, H.
- Oldfors, Anders, ...
- Nishino, I.
- de Ridder, W.
- Straub, V.
- Pokrzywa, W.
- Laporte, J.
- Foley, A. R.
- Romero, N. B.
- Ottenheijm, C.
- Hoppe, T.
- Bonnemann, C. G.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Mikrobiologi ino ...
- Artiklar i publikationen
- American Journal ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
