A meta-analysis of reflux genome-wide association studies in 6750 Northern Europeans from the general population

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Törnblom Hans) > A meta-analysis of ...

Bonfiglio, F.Karolinska Institutet (författare)

A meta-analysis of reflux genome-wide association studies in 6750 Northern Europeans from the general population

Artikel/kapitelEngelska2017

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2016-08-03
Wiley,2017

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/251631
https://gup.ub.gu.se/publication/251631URI
https://doi.org/10.1111/nmo.12923DOI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-318033URI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:135221937URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

BackgroundGastroesophageal reflux disease (GERD), the regurgitation of gastric acids often accompanied by heartburn, affects up to 20% of the general population. Genetic predisposition is suspected from twin and family studies but gene-hunting efforts have so far been scarce and no conclusive genome-wide study has been reported. We exploited data available from general population samples, and studied self-reported reflux symptoms in relation to genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) genotypes. MethodsWe performed a GWAS meta-analysis of three independent population-based cohorts from Sweden, Finland, and UK. GERD cases (n=2247) and asymptomatic controls (n=4503) were identified using questionnaire-derived symptom data. Upon stringent quality controls, genotype data for more than 2.5M markers were used for association testing. Bioinformatic characterization of genomic regions associated with GERD included gene-set enrichment analysis (GSEA), in silico prediction of genetic risk effects on gene expression, and computational analysis of drug-induced gene expression signatures using Connectivity Map (cMap). Key resultsWe identified 30 GERD suggestive risk loci (P5x10(-5)), with concordant risk effects in all cohorts, and predicted functional effects on gene expression in relevant tissues. GSEA revealed involvement of GERD risk genes in biological processes associated with the regulation of ion channel and cell adhesion. From cMap analysis, omeprazole had significant effects on GERD risk gene expression, while antituberculosis and anti-inflammatory drugs scored highest among the repurposed compounds. ConclusionsWe report a large-scale genetic study of GERD, and highlight genes and pathways that contribute to further our understanding of its pathogenesis and therapeutic opportunities.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Gastroenterologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Gastroenterology and Hepatology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Neurovetenskaper hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Neurosciences hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng
genetics
genome-wide association studies
GERD
meta-analysis
risk loci
SNP
gastroesophageal-reflux
barretts-esophagus
disease
adenocarcinoma
expression
channels
risk
genotype
package
adamts
Gastroenterology & Hepatology
Neurosciences & Neurology
GERD

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Hysi, P. G. (författare)
Ek, WeronicaUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)werek336 (författare)
Karhunen, V. (författare)
Rivera, N. V.Karolinska Institutet (författare)
Mannikko, M.Karolinska Institutet (författare)
Nordenstedt, H.Karolinska Institutet (författare)
Zucchelli, M. (författare)
Bresso, F.Karolinska Institutet (författare)
Williams, F. (författare)
Törnblom, Hans,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition(Swepub:gu)xtornh (författare)
Magnusson, P. K.Karolinska Institutet (författare)
Pedersen, N. L.Karolinska Institutet (författare)
Ronkainen, J. (författare)
Schmidt, P. T.Karolinska Institutet (författare)
D'Amato, M. (författare)
Karolinska InstitutetMedicinsk genetik och genomik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Neurogastroenterology and Motility: Wiley29:21350-19251365-2982

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Neurogastroenterology and Motility (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Bonfiglio, F.; Hysi, P. G.; Ek, Weronica; Karhunen, V.; Rivera, N. V.; Mannikko, M.; visa fler...; Nordenstedt, H.; Zucchelli, M.; Bresso, F.; Williams, F.; Törnblom, Hans, ...; Magnusson, P. K.; Pedersen, N. L.; Ronkainen, J.; Schmidt, P. T.; D'Amato, M.; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Gastroenterologi

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Neurogastroenter ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Uppsala universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se