Sökning: WFRF:(Ekman C J) >
Corticotroph Aggres...
Corticotroph Aggressive Pituitary Tumors and Carcinomas Frequently Harbor ATRX Mutations
-
- Casar Borota, Olivera (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk och experimentell patologi,Uppsala University Hospital,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ Hosp, Sweden
-
- Boldt, H. B. (författare)
- University of Southern Denmark,Odense University Hospital,Hospital Foch,Odense Univ Hosp, Denmark; Univ Southern Denmark, Denmark,Foch Hosp, France
-
- Edén Engström, Britt (författare)
- Uppsala universitet,Endokrinologi och mineralmetabolism,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ Hosp, Sweden
-
visa fler...
-
- Andersen, M. S. (författare)
- University of Southern Denmark,Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Denmark; Univ Southern Denmark, Denmark
-
Baussart, B. (författare)
-
- Bengtsson, Daniel (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Department of Internal Medicine, Visby Hospital, Visby,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Reg Kalmar Cty, Sweden
-
- Berinder, K. (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Ekman, Bertil, 1958- (författare)
- Linköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Medicinska fakulteten,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Region Östergötland, Endokrinmedicinska kliniken
-
- Feldt-Rasmussen, U. (författare)
- Copenhagen University Hospital,University of Copenhagen,Rigshosp, Denmark; Univ Copenhagen, Denmark
-
- Hoybye, C. (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Jorgensen, J. O. L. (författare)
- Aarhus University Hospital,Aarhus Univ Hosp, Denmark
-
- Kolnes, A. J. (författare)
- Oslo university hospital,University of Oslo,Oslo Univ Hosp, Norway; Univ Oslo, Norway
-
- Korbonits, M. (författare)
- Queen Mary University,William Harvey Res Inst, England; Queen Mary Univ London, England
-
- Rasmussen, A. K. (författare)
- Copenhagen University Hospital,Copenhagen Univ Hosp, Denmark
-
- Lindsay, J. R. (författare)
- Royal Victoria Hospital, Belfast,Belfast City Hospital,Belfast Hlth & Social Care Trust BHSCT, North Ireland; Belfast Hlth & Social Care Trust, North Ireland
-
- Burman, Pia (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Translationell muskelforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Translational Muscle Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden
-
- Maiter, D. (författare)
- Saint-Luc University Hospital,UCL Clin Univ St Luc, Belgium
-
- Manojlovic-Gacic, E. (författare)
- Belgrade University School of Medicine,Univ Belgrade, Serbia
-
- Pahnke, J. (författare)
- University of Latvia,British Columbia Children's Hospital,University of Oslo,Univ Oslo UiO, Norway; Oslo Univ Hosp OUS, Norway; Univ Lubeck, Germany; Univ Latvia, Latvia
-
- Poliani, P. L. (författare)
- Univ Brescia, Italy
-
- Popovic, V. (författare)
- University of Belgrade,Univ Belgrade, Serbia
-
- Ragnarsson, Oskar, 1971 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden
-
- Schalin-Jantti, C. (författare)
- Helsinki University Central Hospital,Helsinki Univ Hosp, Finland; Univ Helsinki, Finland
-
- Scheie, D. (författare)
- Copenhagen University Hospital,Copenhagen Univ Hosp, Denmark
-
- Toth, M. (författare)
- Semmelweis University,Semmelweis Univ, Hungary
-
- Villa, C. (författare)
- University Hospitals Leuven,Institut Cochin,Hospital Foch,Foch Hosp, France; Inst Cochin, France; Univ Paris, France; Dept Endocrinol, Belgium
-
- Wirenfeldt, M. (författare)
- University of Southern Denmark,Odense University Hospital,Odense Univ Hosp, Denmark; Univ Southern Denmark, Denmark
-
- Kunicki, J. (författare)
- The Maria Sklodowska-Curie Memorial Cancer Center and Institute of Oncology,Maria Sklodowska Curie Natl Res Inst Oncol, Poland
-
Burman, P. (författare)
-
- Engström, Brittédén (författare)
- Uppsala University,Uppsala University Hospital
-
- Loughrey, Paul Benjamin (författare)
- Belfast Hlth & Social Care Trust, North Ireland; Queens Univ, North Ireland
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-10-27
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - : The Endocrine Society. - 0021-972X .- 1945-7197. ; 106:4, s. 1183-1194
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Context: Aggressive pituitary tumors (APTs) are characterized by unusually rapid growth and lack of response to standard treatment. About 1% to 2% develop metastases being classified as pituitary carcinomas (PCs). For unknown reasons, the corticotroph tumors are overrepresented among APTs and PCs. Mutations in the alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (ATRX) gene, regulating chromatin remodeling and telomere maintenance, have been implicated in the development of several cancer types, including neuroendocrine tumors. Objective: To study ATRX protein expression and mutational status of the ATRX gene in APTs and PCs. Design: We investigated ATRX protein expression by using immunohistochemistry in 30 APTs and 18 PCs, mostly of Pit-1 and T-Pit cell lineage. In tumors lacking ATRX immunolabeling, mutational status of the ATRX gene was explored. Results: Nine of the 48 tumors (19%) demonstrated lack of ATRX immunolabelling with a higher proportion in patients with PCs (5/18; 28%) than in those with APTs (4/30;13%). Lack of ATRX was most common in the corticotroph tumors, 7/22 (32%), versus tumors of the Pit-1 lineage, 2/24 (8%). Loss-of-function ATRX mutations were found in all 9 ATRX immunonegative cases: nonsense mutations (n = 4), frameshift deletions (n = 4), and large deletions affecting 22-28 of the 36 exons (n = 3). More than 1 ATRX gene defect was identified in 2 PCs. Conclusion: ATRX mutations occur in a subset of APTs and are more common in corticotroph tumors. The findings provide a rationale for performing ATRX immunohistochemistry to identify patients at risk of developing aggressive and potentially metastatic pituitary tumors.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- ATRX (alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked)
- aggressive PitNETs
- pituitary carcinoma
- pituitary adenoma
- Cushing's
- disease
- european-society
- adenomas
- expression
- daxx
- classification
- amplification
- telomeres
- pathway
- genes
- Endocrinology & Metabolism
- ATRX (alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked)
- Patologi
- Cushing's disease
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Casar Borota, Ol ...
-
Boldt, H. B.
-
Edén Engström, B ...
-
Andersen, M. S.
-
Baussart, B.
-
Bengtsson, Danie ...
-
visa fler...
-
Berinder, K.
-
Ekman, Bertil, 1 ...
-
Feldt-Rasmussen, ...
-
Hoybye, C.
-
Jorgensen, J. O. ...
-
Kolnes, A. J.
-
Korbonits, M.
-
Rasmussen, A. K.
-
Lindsay, J. R.
-
Burman, Pia
-
Maiter, D.
-
Manojlovic-Gacic ...
-
Pahnke, J.
-
Poliani, P. L.
-
Popovic, V.
-
Ragnarsson, Oska ...
-
Schalin-Jantti, ...
-
Scheie, D.
-
Toth, M.
-
Villa, C.
-
Wirenfeldt, M.
-
Kunicki, J.
-
Burman, P.
-
Engström, Britté ...
-
Loughrey, Paul B ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Clini ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet
-
Linköpings universitet