SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Dewan Ramita)
 

Sökning: WFRF:(Dewan Ramita) > Ryten Mina > Pathogenic Huntingt...

  • Dewan, RamitaNational Institutes of Health, United States (författare)

Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier BV,2021

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/305971
  • https://gup.ub.gu.se/publication/305971URI
  • https://doi.org/10.1016/j.neuron.2020.11.005DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/a41a44d5-07d8-4e9c-915a-b817fac60859URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146333590URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • We examined the role of repeat expansions in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by analyzing whole-genome sequence data from 2,442 FTD/ALS patients, 2,599 Lewy body dementia (LBD) patients, and 3,158 neurologically healthy subjects. Pathogenic expansions (range, 40-64 CAG repeats) in the huntingtin (HTT) gene were found in three (0.12%) patients diagnosed with pure FTD/ALS syndromes but were not present in the LBD or healthy cohorts. We replicated our findings in an independent collection of 3,674 FTD/ALS patients. Postmortem evaluations of two patients revealed the classical TDP-43 pathology of FTD/ALS, as well as huntingtin-positive, ubiquitin-positive aggregates in the frontal cortex. The neostriatal atrophy that pathologically defines Huntington's disease was absent in both cases. Our findings reveal an etiological relationship between HTT repeat expansions and FTD/ALS syndromes and indicate that genetic screening of FTD/ALS patients for HTT repeat expansions should be considered.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Chia, RuthNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ding, JinhuiNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Hickman, Richard AColumbia University (författare)
  • Stein, Thor DVeterans Health Administration,Boston University (författare)
  • Abramzon, YevgeniyaNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ahmed, Sarah (författare)
  • Sabir, Marya SNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Portley, Makayla KNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (författare)
  • Tucci, AriannaQueen Mary University (författare)
  • Ibáñez, KristinaQueen Mary University (författare)
  • Shankaracharya, F N UUniversity of Massachusetts Medical School (författare)
  • Keagle, PamelaUniversity of Massachusetts Medical School (författare)
  • Rossi, GiacominaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Caroppo, PaolaCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Tagliavini, FabrizioCarlo Besta Neurological Institute, IRCCS (författare)
  • Waldo, Maria L.Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)med-mlv (författare)
  • Johansson, Per,1966Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy(Swepub:lu)med-pjh (författare)
  • Nilsson, Christer F.Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital(Swepub:lu)neur-cni (författare)
  • Rowe, James BCambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (författare)
  • Benussi, LuisaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Binetti, GiulianoCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Ghidoni, RobertaCentro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli (författare)
  • Jabbari, EdwinRoyal Free Hospital,University College London (författare)
  • Viollet, CoralieUniformed Services University of the Health Sciences (författare)
  • Glass, Jonathan DEmory University (författare)
  • Singleton, Andrew BNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Silani, VincenzoUniversity of Milan,Istituto Auxologico Italiano (författare)
  • Ross, Owen AMayo Clinic Florida (författare)
  • Ryten, MinaUniversity College London,UCL Institute of Child Health (författare)
  • Torkamani, AliScripps Research Institute (författare)
  • Tanaka, ToshikoNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Ferrucci, LuigiNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Resnick, Susan MNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Pickering-Brown, StuartUniversity of Manchester (författare)
  • Brady, Christopher BVeterans Health Administration,Boston University (författare)
  • Kowal, NeilBoston University,Veterans Health Administration (författare)
  • Hardy, John AHong Kong University of Science and Technology,University College London (författare)
  • Van Deerlin, ViviannaUniversity of Pennsylvania (författare)
  • Vonsattel, Jean PaulColumbia University (författare)
  • Harms, Matthew BColumbia University (författare)
  • Morris, Huw RRoyal Free Hospital,University College London (författare)
  • Ferrari, RaffaeleRoyal Free Hospital (författare)
  • Landers, John EUniversity of Massachusetts Medical School (författare)
  • Chiò, AdrianoCNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR),University of Turin,Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin (författare)
  • Gibbs, J RaphaelNational Institutes of Health, United States (författare)
  • Dalgard, Clifton LUniformed Services University of the Health Sciences (författare)
  • Scholz, Sonja WJohns Hopkins University (författare)
  • Traynor, Bryan JJohns Hopkins University (författare)
  • National Institutes of Health, United StatesColumbia University (creator_code:org_t)
  • The Genomics England Research Consortium

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Neuron: Elsevier BV109:3, s. 448-460.e41097-41990896-6273

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Neuron (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy