Sökning: WFRF:(Vonsattel Jean Paul) >
Pathogenic Huntingt...
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
-
- Dewan, Ramita (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Chia, Ruth (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Ding, Jinhui (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
visa fler...
-
- Hickman, Richard A (författare)
- Columbia University
-
- Stein, Thor D (författare)
- Boston University,Veterans Health Administration
-
- Abramzon, Yevgeniya (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
Ahmed, Sarah (författare)
-
- Sabir, Marya S (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Portley, Makayla K (författare)
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
- Tucci, Arianna (författare)
- Queen Mary University
-
- Ibáñez, Kristina (författare)
- Queen Mary University
-
- Shankaracharya, F N U (författare)
- University of Massachusetts Medical School
-
- Keagle, Pamela (författare)
- University of Massachusetts Medical School
-
- Rossi, Giacomina (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Caroppo, Paola (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Tagliavini, Fabrizio (författare)
- Carlo Besta Neurological Institute, IRCCS
-
- Waldo, Maria L. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Johansson, Per, 1966 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin och klinisk nutrition,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine and Clinical Nutrition,Kliniska Vetenskaper, Helsingborg,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Clinical Sciences, Helsingborg,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Sahlgrenska Academy
-
- Nilsson, Christer F. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Klinisk minnesforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Memory Research,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Rowe, James B (författare)
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
-
- Benussi, Luisa (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Binetti, Giuliano (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Ghidoni, Roberta (författare)
- Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli
-
- Jabbari, Edwin (författare)
- University College London,Royal Free Hospital
-
- Viollet, Coralie (författare)
- Uniformed Services University of the Health Sciences
-
- Glass, Jonathan D (författare)
- Emory University
-
- Singleton, Andrew B (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Silani, Vincenzo (författare)
- University of Milan,Istituto Auxologico Italiano
-
- Ross, Owen A (författare)
- Mayo Clinic Florida
-
- Ryten, Mina (författare)
- University College London,UCL Institute of Child Health
-
- Torkamani, Ali (författare)
- Scripps Research Institute
-
- Tanaka, Toshiko (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Ferrucci, Luigi (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Resnick, Susan M (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Pickering-Brown, Stuart (författare)
- University of Manchester
-
- Brady, Christopher B (författare)
- Boston University,Veterans Health Administration
-
- Kowal, Neil (författare)
- Boston University,Veterans Health Administration
-
- Hardy, John A (författare)
- University College London,Hong Kong University of Science and Technology
-
- Van Deerlin, Vivianna (författare)
- University of Pennsylvania
-
- Vonsattel, Jean Paul (författare)
- Columbia University
-
- Harms, Matthew B (författare)
- Columbia University
-
- Morris, Huw R (författare)
- Royal Free Hospital,University College London
-
- Ferrari, Raffaele (författare)
- Royal Free Hospital
-
- Landers, John E (författare)
- University of Massachusetts Medical School
-
- Chiò, Adriano (författare)
- University of Turin,Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin,CNR Institute of Cognitive Sciences and Technologies (ISTC-CNR)
-
- Gibbs, J Raphael (författare)
- National Institutes of Health, United States
-
- Dalgard, Clifton L (författare)
- Uniformed Services University of the Health Sciences
-
- Scholz, Sonja W (författare)
- Johns Hopkins University
-
- Traynor, Bryan J (författare)
- Johns Hopkins University
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Elsevier BV, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Neuron. - : Elsevier BV. - 1097-4199 .- 0896-6273. ; 109:3
- Relaterad länk:
-
http://www.cell.com/...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We examined the role of repeat expansions in the pathogenesis of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by analyzing whole-genome sequence data from 2,442 FTD/ALS patients, 2,599 Lewy body dementia (LBD) patients, and 3,158 neurologically healthy subjects. Pathogenic expansions (range, 40-64 CAG repeats) in the huntingtin (HTT) gene were found in three (0.12%) patients diagnosed with pure FTD/ALS syndromes but were not present in the LBD or healthy cohorts. We replicated our findings in an independent collection of 3,674 FTD/ALS patients. Postmortem evaluations of two patients revealed the classical TDP-43 pathology of FTD/ALS, as well as huntingtin-positive, ubiquitin-positive aggregates in the frontal cortex. The neostriatal atrophy that pathologically defines Huntington's disease was absent in both cases. Our findings reveal an etiological relationship between HTT repeat expansions and FTD/ALS syndromes and indicate that genetic screening of FTD/ALS patients for HTT repeat expansions should be considered.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
- genetics
- pathology
- DNA Repeat Expansion
- Frontotemporal Dementia
- genetics
- pathology
- Humans
- Huntingtin Protein
- genetics
- Mutation
- Whole Genome Sequencing
- amyotrophic lateral sclerosis
- frontotemporal dementia
- huntingtin
- repeat expansions
- whole-genome sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Neuron
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Dewan, Ramita
-
Chia, Ruth
-
Ding, Jinhui
-
Hickman, Richard ...
-
Stein, Thor D
-
Abramzon, Yevgen ...
-
visa fler...
-
Ahmed, Sarah
-
Sabir, Marya S
-
Portley, Makayla ...
-
Tucci, Arianna
-
Ibáñez, Kristina
-
Shankaracharya, ...
-
Keagle, Pamela
-
Rossi, Giacomina
-
Caroppo, Paola
-
Tagliavini, Fabr ...
-
Waldo, Maria L.
-
Johansson, Per, ...
-
Nilsson, Christe ...
-
Rowe, James B
-
Benussi, Luisa
-
Binetti, Giulian ...
-
Ghidoni, Roberta
-
Jabbari, Edwin
-
Viollet, Coralie
-
Glass, Jonathan ...
-
Singleton, Andre ...
-
Silani, Vincenzo
-
Ross, Owen A
-
Ryten, Mina
-
Torkamani, Ali
-
Tanaka, Toshiko
-
Ferrucci, Luigi
-
Resnick, Susan M
-
Pickering-Brown, ...
-
Brady, Christoph ...
-
Kowal, Neil
-
Hardy, John A
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Vonsattel, Jean ...
-
Harms, Matthew B
-
Morris, Huw R
-
Ferrari, Raffael ...
-
Landers, John E
-
Chiò, Adriano
-
Gibbs, J Raphael
-
Dalgard, Clifton ...
-
Scholz, Sonja W
-
Traynor, Bryan J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Neuron
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet