Tyck till om SwePub Sök här!
WFRF:(Gasparini G)
Sökning: WFRF:(Gasparini G) > Endocrine and Growt...
- 10 av 77
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C
- Pelletier, F. (författare)
- Perrier, S. (författare)
- Cayami, F. K. (författare)
- visa fler...
- Mirchi, A. (författare)
- Saikali, S. (författare)
- Tran, L. T. (författare)
- Ulrick, N. (författare)
- Guerrero, K. (författare)
- Rampakakis, E. (författare)
- van Spaendonk, R. M. L. (författare)
- Naidu, S. (författare)
- Pohl, D. (författare)
- Gibson, W. T. (författare)
- Demos, M. (författare)
- Goizet, C. (författare)
- Tejera-Martin, I. (författare)
- Potic, A. (författare)
- Fogel, B. L. (författare)
- Brais, B. (författare)
- Sylvain, M. (författare)
- Sebire, G. (författare)
- Lourenco, C. M. (författare)
- Bonkowsky, J. L. (författare)
- Catsman-Berrevoets, C. (författare)
- Pinto, P. S. (författare)
- Tirupathi, S. (författare)
- Stromme, P. (författare)
- de Grauw, T. (författare)
- Gieruszczak-Bialek, D. (författare)
- Krageloh-Mann, I. (författare)
- Mierzewska, H. (författare)
- Philippi, H. (författare)
- Rankin, J. (författare)
- Atik, T. (författare)
- Banwell, B. (författare)
- Benko, W. S. (författare)
- Blaschek, A. (författare)
- Bley, A. (författare)
- Boltshauser, E. (författare)
- Bratkovic, D. (författare)
- Brozova, K. (författare)
- Cimas, I. (författare)
- Clough, C. (författare)
- Corenblum, B. (författare)
- Dinopoulos, A. (författare)
- Dolan, G. (författare)
- Faletra, F. (författare)
- Fernandez, R. (författare)
- Fletcher, J. (författare)
- Garcia, M. E. G. (författare)
- Gasparini, P. (författare)
- Gburek-Augustat, J. (författare)
- Moron, D. G. (författare)
- Hamati, A. (författare)
- Harting, I. (författare)
- Hertzberg, C. (författare)
- Hill, A. (författare)
- Hobson, G. M. (författare)
- Innes, A. M. (författare)
- Kauffman, M. (författare)
- Kirwin, S. M. (författare)
- Kluger, G. (författare)
- Kolditz, P. (författare)
- Kotzaeridou, U. (författare)
- La Piana, R. (författare)
- Liston, E. (författare)
- McClintock, W. (författare)
- McEntagart, M. (författare)
- McKenzie, F. (författare)
- Melancon, S. (författare)
- Misbahuddin, A. (författare)
- Suri, M. (författare)
- Monton, F. I. (författare)
- Moutton, S. (författare)
- Murphy, R. P. J. (författare)
- Nickel, M. (författare)
- Onay, H. (författare)
- Orcesi, S. (författare)
- Ozkinay, F. (författare)
- Patzer, S. (författare)
- Pedro, H. (författare)
- Pekic, S. (författare)
- Marfa, M. P. (författare)
- Pizzino, A. (författare)
- Plecko, B. (författare)
- Poll-The, B. T. (författare)
- Popovic, V. (författare)
- Rating, D. (författare)
- Rioux, M. F. (författare)
- Espinosa, N. R. (författare)
- Ronan, A. (författare)
- Ostergaard, J. R. (författare)
- Rossignol, E. (författare)
- Sanchez-Carpintero, R. (författare)
- Schossig, A. (författare)
- Senbil, N. (författare)
- Roos, L. K. S. (författare)
- Stevens, C. A. (författare)
- Synofzik, M. (författare)
- Sztriha, L. (författare)
- Tibussek, D. (författare)
- Timmann, D. (författare)
- Tonduti, D. (författare)
- van de Warrenburg, B. P. (författare)
- Vazquez-Lopez, M. (författare)
- Venkateswaran, S. (författare)
- Wassmer, E. (författare)
- Webster, R. I. (författare)
- Wiegand, G. (författare)
- Yoon, G. (författare)
- Rotteveel, J. (författare)
- Schiffmann, R. (författare)
- van der Knaap, M. S. (författare)
- Vanderver, A. (författare)
- Martos-Moreno, G. A. (författare)
- Polychronakos, C. (författare)
- Wolf, N. I. (författare)
- Bernard, G. (författare)
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2020-10-01
- 2021
- Engelska.
- Ingår i: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. - : The Endocrine Society. - 0021-972X .- 1945-7197. ; 106:2, s. E660-E674
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Context: 4H or POLR3-related leukodystrophy is an autosomal recessive disorder typically characterized by hypomyelination, hypodontia, and hypogonadotropic hypogonadism, caused by biallelic pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, POLR1C, and POLR3K. The endocrine and growth abnormalities associated with this disorder have not been thoroughly investigated to date. Objective: To systematically characterize endocrine abnormalities of patients with 4H leukodystrophy. Design: An international cross-sectional study was performed on 150 patients with genetically confirmed 4H leukodystrophy between 2015 and 2016. Endocrine and growth abnormalities were evaluated, and neurological and other non-neurological features were reviewed. Potential genotype/phenotype associations were also investigated. Setting: This was a multicenter retrospective study using information collected from 3 predominant centers. Patients: A total of 150 patients with 4H leukodystrophy and pathogenic variants in POLR3A, POLR3B, or POLR1C were included. Main Outcome Measures: Variables used to evaluate endocrine and growth abnormalities included pubertal history, hormone levels (estradiol, testosterone, stimulated LH and FSH, stimulated GH, IGF-I, prolactin, ACTH, cortisol, TSH, and T4), and height and head circumference charts. Results: The most common endocrine abnormalities were delayed puberty (57/74; 77% overall, 64% in males, 89% in females) and short stature (57/93; 61%), when evaluated according to physician assessment. Abnormal thyroid function was reported in 22% (13/59) of patients. Conclusions: Our results confirm pubertal abnormalities and short stature are the most common endocrine features seen in 4H leukodystrophy. However, we noted that endocrine abnormalities are typically underinvestigated in this patient population. A prospective study is required to formulate evidence-based recommendations for management of the endocrine manifestations of this disorder.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- POLR3-related leukodystrophy
- 4H leukodystrophy
- hypomyelination
- hypogonadotropic hypogonadism
- Endocrinology & Metabolism
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
- Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 10 av 77
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Pelletier, F.
- Perrier, S.
- Cayami, F. K.
- Mirchi, A.
- Saikali, S.
- Tran, L. T.
- visa fler...
- Ulrick, N.
- Guerrero, K.
- Rampakakis, E.
- van Spaendonk, R ...
- Naidu, S.
- Pohl, D.
- Gibson, W. T.
- Demos, M.
- Goizet, C.
- Tejera-Martin, I ...
- Potic, A.
- Fogel, B. L.
- Brais, B.
- Sylvain, M.
- Sebire, G.
- Lourenco, C. M.
- Bonkowsky, J. L.
- Catsman-Berrevoe ...
- Pinto, P. S.
- Tirupathi, S.
- Stromme, P.
- de Grauw, T.
- Gieruszczak-Bial ...
- Krageloh-Mann, I ...
- Mierzewska, H.
- Philippi, H.
- Rankin, J.
- Atik, T.
- Banwell, B.
- Benko, W. S.
- Blaschek, A.
- Bley, A.
- Boltshauser, E.
- Bratkovic, D.
- Brozova, K.
- Cimas, I.
- Clough, C.
- Corenblum, B.
- Dinopoulos, A.
- Dolan, G.
- Faletra, F.
- Fernandez, R.
- Fletcher, J.
- Garcia, M. E. G.
- Gasparini, P.
- Gburek-Augustat, ...
- Moron, D. G.
- Hamati, A.
- Harting, I.
- Hertzberg, C.
- Hill, A.
- Hobson, G. M.
- Innes, A. M.
- Kauffman, M.
- Kirwin, S. M.
- Kluger, G.
- Kolditz, P.
- Kotzaeridou, U.
- La Piana, R.
- Liston, E.
- McClintock, W.
- McEntagart, M.
- McKenzie, F.
- Melancon, S.
- Misbahuddin, A.
- Suri, M.
- Monton, F. I.
- Moutton, S.
- Murphy, R. P. J.
- Nickel, M.
- Onay, H.
- Orcesi, S.
- Ozkinay, F.
- Patzer, S.
- Pedro, H.
- Pekic, S.
- Marfa, M. P.
- Pizzino, A.
- Plecko, B.
- Poll-The, B. T.
- Popovic, V.
- Rating, D.
- Rioux, M. F.
- Espinosa, N. R.
- Ronan, A.
- Ostergaard, J. R ...
- Rossignol, E.
- Sanchez-Carpinte ...
- Schossig, A.
- Senbil, N.
- Roos, L. K. S.
- Stevens, C. A.
- Synofzik, M.
- Sztriha, L.
- Tibussek, D.
- Timmann, D.
- Tonduti, D.
- van de Warrenbur ...
- Vazquez-Lopez, M ...
- Venkateswaran, S ...
- Wasling, Pontus, ...
- Wassmer, E.
- Webster, R. I.
- Wiegand, G.
- Yoon, G.
- Rotteveel, J.
- Schiffmann, R.
- van der Knaap, M ...
- Vanderver, A.
- Martos-Moreno, G ...
- Polychronakos, C ...
- Wolf, N. I.
- Bernard, G.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
- Journal of Clini ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
