SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Heras A. M.)
 

Sökning: WFRF:(Heras A. M.) > Single nucleotide v...

  • Carrera, C. (författare)

Single nucleotide variations in ZBTB46 are associated with post-thrombolytic parenchymal haematoma

  • Artikel/kapitelEngelska2021

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2021-03-16
  • Oxford University Press (OUP),2021

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/309771
  • https://gup.ub.gu.se/publication/309771URI
  • https://doi.org/10.1093/brain/awab090DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Haemorrhagic transformation is a complication of recombinant tissue-plasminogen activator treatment. The most severe form, parenchymal haematoma, can result in neurological deterioration, disability, and death. Our objective was to identify single nucleotide variations associated with a risk of parenchymal haematoma following thrombolytic therapy in patients with acute ischaemic stroke. A fixed-effect genome-wide meta-analysis was performed combining two-stage genome-wide association studies (n = 1904). The discovery stage (three cohorts) comprised 1324 ischaemic stroke individuals, 5.4% of whom had a parenchymal haematoma. Genetic variants yielding a P-value < 0.05 1 x 10(-5) were analysed in the validation stage (six cohorts), formed by 580 ischaemic stroke patients with 12.1% haemorrhagic events. All participants received recombinant tissue-plasminogen activator; cases were parenchymal haematoma type 1 or 2 as defined by the European Cooperative Acute Stroke Study (ECASS) criteria. Genome-wide significant findings (P < 5 x 10(-8)) were characterized by in silica functional annotation, gene expression, and DNA regulatory elements. We analysed 7 989 272 single nucleotide polymorphisms and identified a genome-wide association locus on chromosome 20 in the discovery cohort; functional annotation indicated that the ZBTB46 gene was driving the association for chromosome 20. The top single nucleotide polymorphism was rs76484331 in the ZBTB46 gene [P = 2.49 x 10(-8); odds ratio (OR): 11.21; 95% confidence interval (CI): 4.82-26.55]. In the replication cohort (n = 580), the rs76484331 polymorphism was associated with parenchymal haematoma (P = 0.01), and the overall association after meta-analysis increased (P = 1.61 x 10(-8), OR: 5.84; 95% CI: 3.16-10.76). ZBTB46 codes the zinc finger and BTB domain-containing protein 46 that acts as a transcription factor. In silica studies indicated that ZBTB46 is expressed in brain tissue by neurons and endothelial cells. Moreover, rs76484331 interacts with the promoter sites located at 20q13. In conclusion, we identified single nucleotide variants in the ZBTB46 gene associated with a higher risk of parenchymal haematoma following recombinant tissue-plasminogen activator treatment.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Carcel-Marquez, J. (författare)
  • Cullell, N. (författare)
  • Torres-Aguila, N. (författare)
  • Muino, E. (författare)
  • Castillo, J. (författare)
  • Sobrino, T. (författare)
  • Campos, F. (författare)
  • Rodriguez-Castro, E. (författare)
  • Llucia-Carol, L. (författare)
  • Millan, M. (författare)
  • Munoz-Narbona, L. (författare)
  • Lopez-Cancio, E. (författare)
  • Bustamante, A. (författare)
  • Ribo, M. (författare)
  • Alvarez-Sabin, J. (författare)
  • Jimenez-Conde, J. (författare)
  • Roquer, J. (författare)
  • Giralt-Steinhauer, E. (författare)
  • Soriano-Tarraga, C. (författare)
  • Mola-Caminal, M. (författare)
  • Vives-Bauza, C. (författare)
  • Navarro, R. D. (författare)
  • Tur, S. (författare)
  • Obach, V. (författare)
  • Arenillas, J. F. (författare)
  • Segura, T. (författare)
  • Serrano-Heras, G. (författare)
  • Marti-Fabregas, J. (författare)
  • Delgado-Mederos, R. (författare)
  • Freijo-Guerrero, M. M. (författare)
  • Moniche, F. (författare)
  • Cabezas, J. A. (författare)
  • Castellanos, M. (författare)
  • Gallego-Fabrega, C. (författare)
  • Gonzalez-Sanchez, J. (författare)
  • Krupinsky, J. (författare)
  • Strbian, D. (författare)
  • Tatlisumak, TurgutGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology(Swepub:gu)xtatlt (författare)
  • Thijs, V. (författare)
  • Lemmens, R. (författare)
  • Slowik, A. (författare)
  • Pera, J. (författare)
  • Kittner, S. (författare)
  • Cole, J. (författare)
  • Heitsch, L. (författare)
  • Ibanez, L. (författare)
  • Cruchaga, C. (författare)
  • Lee, J. M. (författare)
  • Montaner, J. (författare)
  • Fernandez-Cadenas, I. (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Brain: Oxford University Press (OUP)144, s. 2416-24260006-89501460-2156

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Brain (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy