SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Hikmat O.)
 

Sökning: WFRF:(Hikmat O.) > Renal Phenotype in ...

  • Parasyri, M. (författare)

Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-24
  • S. Karger AG,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/315417
  • https://gup.ub.gu.se/publication/315417URI
  • https://doi.org/10.1159/000521148DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Aims: This study aimed to investigate associations between renal and extrarenal manifestations of mitochondrial diseases and their natural history as well as predictors of renal disease severity and overall disease outcome. The secondary aim was to generate a protocol of presymptomatic assessment and monitoring of renal function in patients with a defined mitochondrial disease. Methods: A multicenter, retrospective cohort study was performed by the Mitochondrial Clinical and Research Network (MCRN). Patients of any age with renal manifestations associated with a genetically verified mitochondrial disease were included from 8 expert European centers specializing in mitochondrial diseases: Gothenburg, Oulu, Copenhagen, Bergen, Helsinki, Stockholm, Rotterdam, and Barcelona. Results: Of the 36 patients included, two-thirds had mitochondrial DNA-associated disease. Renal manifestations were the first sign of mitochondrial disease in 19%, and renal involvement was first identified by laboratory tests in 57% of patients. Acute kidney injury occurred in 19% of patients and was the first sign of renal disease in the majority of these. The most common renal manifestation was chronic kidney disease (75% with stage 2 or greater), followed by tubulopathy (44.4%), the latter seen mostly among patients with single large-scale mitochondrial DNA deletions. Acute kidney injury and tubulopathy correlated with worse survival outcome. The most common findings on renal imaging were increased echogenicity and renal dysplasia/hypoplasia. Renal histology revealed focal segmental glomerulosclerosis, nephrocalcinosis, and nephronophthisis. Conclusion: Acute kidney injury is a distinct renal phenotype in patients with mitochondrial disease. Our results highlight the importance to recognize renal disease as a sign of an underlying mitochondrial disease. Acute kidney injury and tubulopathy are 2 distinct indicators of poor survival in patients with mitochondrial diseases.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Brandström, Per,1959Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xbranp (författare)
  • Uusimaa, J. (författare)
  • Ostergaard, E. (författare)
  • Hikmat, O. (författare)
  • Isohanni, P. (författare)
  • Naess, K. (författare)
  • de Coo, I. F. M. (författare)
  • Osorio, A. N. (författare)
  • Nuutinen, M. (författare)
  • Lindberg, C. (författare)
  • Bindoff, L. A. (författare)
  • Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xtulim (författare)
  • Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin (författare)
  • Sofou, KalliopiGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xsofka (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Kidney Diseases: S. Karger AG8:22296-93812296-9357

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy