Sökning: WFRF:(Eloranta Maija Leena) >
Identification and ...
Identification and functional characterization of a novel susceptibility locus for small vessel vasculitis with MPO-ANCA
-
- Dahlqvist, Johanna, 1979- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Broad Institute of MIT and Harvard University , Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA
-
- Ekman, Diana (författare)
- Stockholm University,Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Department of Biochemistry and Biophysics, National Bioinformatics Infrastructure Sweden, Science for Life Laboratory, Stockholm University, Sweden,Stockholm Univ, Sweden
-
- Sennblad, Bengt (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär evolution,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
visa fler...
-
- Kozyrev, Sergey V. (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Nordin, Jessika (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Karlsson, Åsa (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Meadows, Jennifer (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Hellbacher, Erik (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
-
- Berglin, Ewa, MD, PhD, 1955- (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
-
- Stegmayr, Bernd, 1949- (författare)
- Umeå University,Umeå universitet,Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umeå Univ, Sweden
-
- Baslund, B. (författare)
- Copenhagen Lupus and Vasculitis Clinic, Center for Rheumatology and Spine Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark,Copenhagen Univ Hosp, Denmark
-
- Palm, O. (författare)
- Oslo Univ Hosp, Norway
-
- Haukeland, H. (författare)
- Department of Rheumatology, Martina Hansens Hospital, Oslo, Norway,Martina Hansens Hosp, Norway
-
- Gunnarsson, I. (författare)
- Karolinska Institutet,Department of Medicine, Division of Rheumatology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden;Unit of Rheumatology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden
-
- Bruchfeld, Annette (författare)
- Linköpings universitet,Karolinska Institutet,Department of Health, Medicine and Caring Sciences, Linköping University, Linköping, Sweden;Department of Renal Medicine, Karolinska University Hospital and CLINTEC Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Njurmedicinska kliniken US,Karolinska Univ Hosp, Sweden; CLINTEC Karolinska Inst, Sweden
-
- Segelmark, Mårten (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Njurmedicin,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Nephrology,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden
-
- Ohlsson, Sophie (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunity and kidney diseases,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Skåne Univ Hosp, Sweden
-
- Mohammad, Aladdin J (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Lund OsteoArthritis Division - Clinical Epidemiology Unit,Forskargrupper vid Lunds universitet,Autoimmunitet och njursjukdomar,Lund Vasculitis Epidemiology Research Group,Lund University Research Groups,Autoimmunity and kidney diseases,University of Cambridge,Skåne University Hospital,Lund Univ, Sweden; Univ Cambridge, England
-
- Svärd, Anna (författare)
- Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning Dalarna,Uppsala Univ, Sweden
-
- Pullerits, Rille, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Department of Rheumatology and Inflammation Research, Institution of Medicine, Sahlgrenska Academy at University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden
-
- Herlitz, Hans, 1946 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine,Department of Molecular and Clinical Medicine/Nephrology, Institute of Medicine, The Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sweden
-
- Soderbergh, A. (författare)
- Department of Rheumatology, Örebro University Hospital, Örebro, Sweden,örebro Univ Hosp, Sweden
-
- Pielberg Rosengren, Gerli (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Bianchi, Matteo (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Murén, Eva (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Omdal, R. (författare)
- Clinical Immunology Unit, Department of Internal Medicine, Stavanger University Hospital, Stavanger, Norway; Department of Clinical Science, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Stavanger Univ Hosp, Norway; Univ Bergen, Norway
-
- Jonsson, R. (författare)
- Broegelmann Research Laboratory, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway,Univ Bergen, Norway
-
- Eloranta, Maija-Leena (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Söderkvist, Peter, 1953- (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten
-
- Knight, Ann (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Eriksson, Per, 1958- (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Department Broad Institute of MIT and Harvard University, Cambridge, MA, USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst MIT & Harvard Univ, MA USA
-
- Palm, Øyvind (författare)
- Department of Rheumatology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2021-12-09
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Rheumatology. - Oxford, United Kingdom : Oxford University Press (OUP). - 1462-0324 .- 1462-0332. ; 61:8, s. 3461-3470
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objective To identify and characterize genetic loci associated with the risk of developing ANCA-associated vasculitides (AAV). Methods Genetic association analyses were performed after Illumina sequencing of 1853 genes and subsequent replication with genotyping of selected single nucleotide polymorphisms in a total cohort of 1110 Scandinavian cases with granulomatosis with polyangiitis or microscopic polyangiitis, and 1589 controls. A novel AAV-associated single nucleotide polymorphism was analysed for allele-specific effects on gene expression using luciferase reporter assay. Results PR3-ANCA(+) AAV was significantly associated with two independent loci in the HLA-DPB1/HLA-DPA1 region [rs1042335, P = 6.3 x 10(-61), odds ratio (OR) 0.10; rs9277341, P = 1.5 x 10(-44), OR 0.22] and with rs28929474 in the SERPINA1 gene (P = 2.7 x 10(-10), OR 2.9). MPO-ANCA(+) AAV was significantly associated with the HLA-DQB1/HLA-DQA2 locus (rs9274619, P = 5.4 x 10(-25), OR 3.7) and with a rare variant in the BACH2 gene (rs78275221, P = 7.9 x 10(-7), OR 3.0), the latter a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) granulomatosis with polyangiitis/microscopic polyangiitis. The rs78275221-A risk allele reduced luciferase gene expression in endothelial cells, specifically, as compared with the non-risk allele. Conclusion We identified a novel susceptibility locus for MPO-ANCA(+) AAV and propose that the associated variant is of mechanistic importance, exerting a regulatory function on gene expression in specific cell types.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
Nyckelord
- ANCA-associated vasculitis
- PR3-ANCA
- MPO-ANCA
- genetic analysis
- BACH2
- regulatory variant
- transcription factor
- disease
- risk
- genome
- association
- wegeners
- reveals
- granulomatosis
- landscape
- increases
- Rheumatology
- ANCA-Associated vasculitis
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Dahlqvist, Johan ...
-
Ekman, Diana
-
Sennblad, Bengt
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Nordin, Jessika
-
Karlsson, Åsa
-
visa fler...
-
Meadows, Jennife ...
-
Hellbacher, Erik
-
Rantapää-Dahlqvi ...
-
Berglin, Ewa, MD ...
-
Stegmayr, Bernd, ...
-
Baslund, B.
-
Palm, O.
-
Haukeland, H.
-
Gunnarsson, I.
-
Bruchfeld, Annet ...
-
Segelmark, Mårte ...
-
Ohlsson, Sophie
-
Mohammad, Aladdi ...
-
Svärd, Anna
-
Pullerits, Rille ...
-
Herlitz, Hans, 1 ...
-
Soderbergh, A.
-
Pielberg Rosengr ...
-
Hultin-Rosenberg ...
-
Bianchi, Matteo
-
Murén, Eva
-
Omdal, R.
-
Jonsson, R.
-
Eloranta, Maija- ...
-
Rönnblom, Lars
-
Söderkvist, Pete ...
-
Knight, Ann
-
Eriksson, Per, 1 ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Palm, Øyvind
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
- Artiklar i publikationen
-
Rheumatology
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Umeå universitet
-
Stockholms universitet
-
Karolinska Institutet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
visa fler...
-
Linköpings universitet
-
visa färre...