SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Askmalm Stenmark Marie)
 

Sökning: WFRF:(Askmalm Stenmark Marie) > (2020-2023) > Merged testing for ...

  • Svensson, SaraLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine (författare)

Merged testing for colorectal cancer syndromes and re-evaluation of genetic variants improve diagnostic yield: Results from a nationwide prospective cohort

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-05-02
  • Wiley,2022

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/316544
  • https://gup.ub.gu.se/publication/316544URI
  • https://doi.org/10.1002/gcc.23049DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-194893URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-185008URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-485930URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/beabf57c-8e6c-474e-8614-590af302dbdaURI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149401995URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|health-care regions in Sweden
  • Approximately 5% of patients with colorectal cancer (CRC) have a Mendelian predisposition for the disease. Identification of the disease-causing genetic variant enables carrier testing and tailored cancer prevention within affected families. To determine the panorama and genetic variation of Mendelian CRC syndromes among referrals at the cancer genetics clinics in Sweden, 850 patients clinically selected for CRC genetic investigation were included in a prospective study that tested for all major hereditary polyposis and nonpolyposis CRC conditions. Genetically defined syndromes were diagnosed in 11% of the patients. Lynch syndrome was predominant (n = 73) followed by familial adenomatous polyposis (n = 12) and MUTYH-associated polyposis (n = 8); the latter of which two patients presented with CRC before polyposis was evident. One patient with a history of adolescent-onset CRC and polyposis had biallelic disease-causing variants diagnostic for constitutional mismatch repair deficiency syndrome. Post-study review of detected variants of unknown clinical significance (n = 129) resulted in the reclassification of variants as likely benign (n = 59) or as diagnostic for Lynch syndrome (n = 2). Our results reveal the panorama of Mendelian CRC syndromes at the cancer genetics clinics in Sweden and show that unified testing for polyposis and nonpolyposis CRC conditions as well as regular reexamination of sequence data improve the diagnostic yield.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Zagoras, TheofanisGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Biomed, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden. (författare)
  • Aravidis, ChristosUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala University Hospital(Swepub:uu)chrar109 (författare)
  • Askmalm, Marie StenmarkLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine(Swepub:lu)med-ms43 (författare)
  • Bjorck, E.Karolinska Institutet,Karolinska Institute (författare)
  • Borg, ÅkeLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Familjär bröstcancer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Familial Breast Cancer,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments(Swepub:lu)onk-abo (författare)
  • Kuchinskaya, E.Karolinska Institute (författare)
  • Nilbert, MefLund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)onk-mni (författare)
  • Nordling, Margareta,1962Linköping University,Linköpings universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Biomedical and Clinical Sciences, Division of Cell Biology, Linköping University, Linköping, Sweden,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Biomed, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.;Linköping Univ, Dept Biomed & Clin Sci, Div Cell Biol, Linköping, Sweden.(Swepub:liu)marno69 (författare)
  • Rohlin, AnnaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Inst Biomed, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xrohan (författare)
  • Silander, GustavUmeå University,Umeå universitet,Onkologi,Umeå Univ, Dept Radiat Sci, Oncol, Umeå, Sweden.(Swepub:umu)gusi0004 (författare)
  • Lagerstedt-Robinson, K.Karolinska Institutet,Karolinska Institute (författare)
  • Gebre-Medhin, SamuelLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mphy-sgm (författare)
  • Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes Chromosomes & Cancer: Wiley61:10, s. 585-5911045-22571098-2264

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy