TWNK in Parkinson's Disease: A Movement Disorder and Mitochondrial Disease Center Perspective Study

Background Parkinsonian features have been described in patients harboring variants in nuclear genes encoding for proteins involved in mitochondrial DNA maintenance, such as TWNK. Objectives The aim was to screen for TWNK variants in an Italian cohort of Parkinson's disease (PD) patients and to assess the occurrence of parkinsonism in patients presenting with TWNK-related autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (TWNK-adPEO). Methods Genomic DNA of 263 consecutively collected PD patients who underwent diagnostic genetic testing was analyzed with a targeted custom gene panel including TWNK, as well as genes causative of monogenic PD. Genetic and clinical data of 18 TWNK-adPEO patients with parkinsonism were retrospectively analyzed. Results Six of 263 PD patients (2%), presenting either with isolated PD (n = 4) or in combination with bilateral ptosis (n = 2), carried TWNK likely pathogenic variants. Among 18 TWNK-adPEO patients, 5 (28%) had parkinsonism. Conclusions We show candidate TWNK variants occurring in PD without PEO. This finding will require further confirmatory studies. (c) 2022 Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson Movement Disorder Society.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Neurovetenskaper hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Neurosciences hsv//eng
TWNK
twinkle
Parkinson's disease
parkinsonism
mitochondrial DNA
progressive external ophthalmoplegia
onset spinocerebellar ataxia
familial parkinsonism
DNA deletions
twinkle
mutations
polg
Neurosciences & Neurology

Franco, G. (författare)
Monfrini, E. (författare)
Caporali, L. (författare)
Minardi, R. (författare)
La Morgia, C. (författare)
Valentino, M. L. (författare)
Liguori, R. (författare)
Palmieri, I. (författare)
Ottaviani, D. (författare)
Vizziello, M. (författare)
Ronchi, D. (författare)
Di Berardino, F. (författare)
Cocco, A. (författare)
Macao, Bertil,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xmacbe (författare)
Falkenberg, Maria,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xfamar (författare)
Comi, G. P. (författare)
Albanese, A. (författare)
Giometto, B. (författare)
Valente, E. M. (författare)
Carelli, V. (författare)
Di Fonzo, A. (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi (creator_code:org_t)

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Neurovetenskaper

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.