Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/320205" >
Genotype-phenotype ...
-
Schiava, M.University of Newcastle
(författare)
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/320205
-
https://gup.ub.gu.se/publication/320205URI
-
https://doi.org/10.1136/jnnp-2022-328921DOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/da561e48-25bd-4558-8ef0-f78863747ce5URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Background Valosin-containing protein (VCP) disease, caused by mutations in the VCP gene, results in myopathy, Paget's disease of bone (PBD) and frontotemporal dementia (FTD). Natural history and genotype-phenotype correlation data are limited. This study characterises patients with mutations in VCP gene and investigates genotype-phenotype correlations. Methods Descriptive retrospective international study collecting clinical and genetic data of patients with mutations in the VCP gene. Results Two hundred and fifty-five patients (70.0% males) were included in the study. Mean age was 56.8 +/- 9.6 years and mean age of onset 45.6 +/- 9.3 years. Mean diagnostic delay was 7.7 +/- 6 years. Symmetric lower limb weakness was reported in 50% at onset progressing to generalised muscle weakness. Other common symptoms were ventilatory insufficiency 40.3%, PDB 28.2%, dysautonomia 21.4% and FTD 14.3%. Fifty-seven genetic variants were identified, 18 of these no previously reported. c.464G>A (p.Arg155His) was the most frequent variant, identified in the 28%. Full time wheelchair users accounted for 19.1% with a median time from disease onset to been wheelchair user of 8.5 years. Variant c.463C>T (p.Arg155Cys) showed an earlier onset (37.8 +/- 7.6 year) and a higher frequency of axial and upper limb weakness, scapular winging and cognitive impairment. Forced vital capacity (FVC) below 50% was as risk factor for being full-time wheelchair user, while FVC Conclusion This study expands the knowledge on the phenotypic presentation, natural history, genotype-phenotype correlations and risk factors for disease progression of VCP disease and is useful to improve the care provided to patient with this complex disease.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Ikenaga, C.
(författare)
-
Villar-Quiles, R. N.
(författare)
-
Caballero-Avila, M.
(författare)
-
Topf, A.
(författare)
-
Nishino, I.
(författare)
-
Kimonis, V.
(författare)
-
Udd, B.
(författare)
-
Schoser, B.
(författare)
-
Zanoteli, E.
(författare)
-
Souza, P. V. S.
(författare)
-
Tasca, G.
(författare)
-
Lloyd, T.
(författare)
-
Lopez-de Munain, A.
(författare)
-
Paradas, C.
(författare)
-
Pegoraro, E.
(författare)
-
Nadaj-Pakleza, A.
(författare)
-
De Bleecker, J.
(författare)
-
Badrising, U.
(författare)
-
Alonso-Jimenez, A.
(författare)
-
Kostera-Pruszczyk, A.
(författare)
-
Miralles, F.
(författare)
-
Shin, J. H.
(författare)
-
Bevilacqua, J. A.
(författare)
-
Olive, M.
(författare)
-
Vorgerd, M.
(författare)
-
Kley, R.
(författare)
-
Brady, S.
(författare)
-
Williams, T.
(författare)
-
Dominguez-Gonzalez, C.
(författare)
-
Papadimas, G. K.
(författare)
-
Warman, J.
(författare)
-
Claeys, K. G.
(författare)
-
de Visser, M.
(författare)
-
Muelas, N.
(författare)
-
LaForet, P.
(författare)
-
Malfatti, E.
(författare)
-
Alfano, L. N.
(författare)
-
Nair, S. S.
(författare)
-
Manousakis, G.
(författare)
-
Kushlaf, H. A.
(författare)
-
Harms, M. B.
(författare)
-
Nance, C.
(författare)
-
Ramos-Fransi, A.
(författare)
-
Rodolico, C.
(författare)
-
Hewamadduma, C.
(författare)
-
Cetin, H.
(författare)
-
Garcia-Garcia, J.
(författare)
-
Pal, E.
(författare)
-
Farrugia, M. E.
(författare)
-
Lamont, P. J.
(författare)
-
Quinn, C.
(författare)
-
Nedkova-Hristova, V.
(författare)
-
Peric, S.
(författare)
-
Luo, S. S.
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Taylor, K.
(författare)
-
Ralston, S.
(författare)
-
Stojkovic, T.
(författare)
-
Weihl, C.
(författare)
-
Diaz-Manera, J.Hospital de Sant Pau,University of Newcastle
(författare)
-
V. C. P. Int Study Grp, V. C. P. Int Study Grp
(författare)
-
Rydelius, A.Lund University,Lunds universitet,Diagnostisk radiologi, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Neuroradiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Diagnostic Radiology, (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Neuroradiology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)neur-ary
(författare)
-
University of NewcastleInstitutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry: BMJ93:10, s. 1099-11110022-30501468-330X
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Schiava, M.
-
Ikenaga, C.
-
Villar-Quiles, R ...
-
Caballero-Avila, ...
-
Topf, A.
-
Nishino, I.
-
visa fler...
-
Kimonis, V.
-
Udd, B.
-
Schoser, B.
-
Zanoteli, E.
-
Souza, P. V. S.
-
Tasca, G.
-
Lloyd, T.
-
Lopez-de Munain, ...
-
Paradas, C.
-
Pegoraro, E.
-
Nadaj-Pakleza, A ...
-
De Bleecker, J.
-
Badrising, U.
-
Alonso-Jimenez, ...
-
Kostera-Pruszczy ...
-
Miralles, F.
-
Shin, J. H.
-
Bevilacqua, J. A ...
-
Olive, M.
-
Vorgerd, M.
-
Kley, R.
-
Brady, S.
-
Williams, T.
-
Dominguez-Gonzal ...
-
Papadimas, G. K.
-
Warman, J.
-
Claeys, K. G.
-
de Visser, M.
-
Muelas, N.
-
LaForet, P.
-
Malfatti, E.
-
Alfano, L. N.
-
Nair, S. S.
-
Manousakis, G.
-
Kushlaf, H. A.
-
Harms, M. B.
-
Nance, C.
-
Ramos-Fransi, A.
-
Rodolico, C.
-
Hewamadduma, C.
-
Cetin, H.
-
Garcia-Garcia, J ...
-
Pal, E.
-
Farrugia, M. E.
-
Lamont, P. J.
-
Quinn, C.
-
Nedkova-Hristova ...
-
Peric, S.
-
Luo, S. S.
-
Oldfors, Anders, ...
-
Taylor, K.
-
Ralston, S.
-
Stojkovic, T.
-
Weihl, C.
-
Diaz-Manera, J.
-
V. C. P. Int Stu ...
-
Rydelius, A.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Neuro ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet