Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/321110" >
Clinical course of ...
Clinical course of patients with single large-scale mtDNA deletions and childhood onset anemia
-
- Björkman, Kristoffer (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Vissing, John (författare)
-
Østergaard, Elsebet (författare)
-
visa fler...
-
de Coo, Irenaeus (författare)
-
Engvall, Martin (författare)
-
Hikmat, Omar (författare)
-
Isohanni, Pirjo (författare)
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
Naess, Karin (författare)
-
Uusimaa, Johanna (författare)
-
Bindoff, Laurence A (författare)
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: 14th European Paediatric Neurology Society Congress, Glasgow, UK (ISBN 978-3-00-072065-9).
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objective: To add to our knowledge of the clinical spectrum of patients with single large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletion and childhood onset anemia. Methods: Retrospective collection of clinical data from medical records for patients, both living and deceased, with a single large-scale mtDNA deletion from seven mitochondrial disease centers in five countries. Statistical analysis with descriptive methods and Kaplan-Meier survival analysis. Results: Seventeen patients matching the genetic criterium and with anemia onset before six years of age. Exocrine pancreatic insufficiency was only seen in five patients in this group. Multiple organs were involved in all patients, with the most common non-hematologic ones being skeletal muscle, central nervous system, endocrine, eyes, gastrointestinal system, kidneys, hearing, liver and heart. Psychomotor retardation was seen in ten patients, hearing impairment in nine patients, failure to thrive in eight patients. Eight later developed Kearns-Sayre syndrome. Eleven patients were deceased, with a median age at death of 7.5 years. Conclusions: The classically described phenotype of patients with large-scale mtDNA deletions and early onset anemia is Pearson marrow-pancreas syndrome, characterized by sideroblastic anemia and exocrine pancreas dysfunction. Only a minority of our patients fulfill the original criteria of Pearson syndrome though. Involvement of other organs than the pancreas is more common. The clinical course vary, but multi-system impact is the rule and life-expectancy is low. Early onset anemia in patients with large-scale mtDNA deletions is most frequently not associated with exocrine pancreas dysfunction. Better knowledge of the phenotype is helpful for diagnosis and more accurate prognosis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oto-rhino-laryngologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Otorhinolaryngology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Nyckelord
- mitochondrial disease
- mitochondrial DNA
- mtDNA
- large-scale deletions
- Pearson syndrome
- Kearns-Sayre syndrome
Publikations- och innehållstyp
- vet (ämneskategori)
- kon (ämneskategori)
- Av författaren/redakt...
-
Björkman, Kristo ...
-
Vissing, John
-
Østergaard, Else ...
-
de Coo, Irenaeus
-
Engvall, Martin
-
Hikmat, Omar
-
visa fler...
-
Isohanni, Pirjo
-
Kollberg, Gittan ...
-
Naess, Karin
-
Uusimaa, Johanna
-
Bindoff, Laurenc ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oto rhino laryng ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oftalmologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
visa fler...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
- 14th European Pa ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet