Sökning: WFRF:(Malfait Fransiska) >
Glycosaminoglycan l...
Glycosaminoglycan linkage region of urinary bikunin as a potentially useful biomarker for β3GalT6-deficient spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
-
- Nikpour, Mahnaz, 1980 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
- Noborn, Fredrik (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
- Nilsson, Jonas (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Proteomics,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Core Facilities, Proteomics,Department of Laboratory Medicine
-
visa fler...
-
Van Damme, Tim (författare)
-
Kaye, Olivier (författare)
-
Syx, Delfien (författare)
-
Malfait, Fransiska (författare)
-
- Larson, Göran, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-06-28
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: JIMD reports. - : Wiley. - 2192-8304 .- 2192-8312. ; 63:5, s. 462-467
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The spondylodysplastic type of Ehlers-Danlos syndrome (spEDS) is caused by genetic defects in the B4GALT7 or B3GALT6 genes both deranging the biosynthesis of the glycosaminoglycan linkage region of chondroitin/dermatan sulfate and heparan sulfate proteoglycans. In this study, we have analyzed the linkage regions of urinary chondroitin sulfate proteoglycans of three siblings, diagnosed with spEDS and carrying biallelic pathogenic variants of the B3GALT6 gene. Proteoglycans were digested with trypsin, glycopeptides enriched on anion-exchange columns, depolymerized with chondroitinase ABC, and analyzed by nLC-MS/MS. In urine of the unaffected mother, the dominating glycopeptide of bikunin/protein AMBP appeared as only one dominating (99.9%) peak with the canonical tetrasaccharide linkage region modification. In contrast, the samples of the three affected siblings contained two different glycopeptide peaks, corresponding to the canonical tetrasaccharide and to the non-canonical trisaccharide linkage region modifications in individual ratios of 61/38, 73/27, and 59/41. We propose that the relative distribution of glycosaminoglycan linkage regions of urinary bikunin glycopeptides may serve as a phenotypic biomarker in a diagnostic test but also as a biomarker to follow the effect of future therapies in affected individuals.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Klinisk laboratoriemedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Clinical Laboratory Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- Ehlers-Danlos syndrome
- B3GALT6
- bikunin
- proteoglycan
- biomarker
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nikpour, Mahnaz, ...
-
Noborn, Fredrik
-
Nilsson, Jonas
-
Van Damme, Tim
-
Kaye, Olivier
-
Syx, Delfien
-
visa fler...
-
Malfait, Fransis ...
-
Larson, Göran, 1 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
- Artiklar i publikationen
-
JIMD reports
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet