Sökning: WFRF:(Larson Göran 1953)
> (2020-2024) >
Glycosaminoglycan l...
-
Nikpour, Mahnaz,1980Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
(författare)
Glycosaminoglycan linkage region of urinary bikunin as a potentially useful biomarker for β3GalT6-deficient spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
- Artikel/kapitelEngelska2022
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/321280
-
https://gup.ub.gu.se/publication/321280URI
-
https://doi.org/10.1002/jmd2.12311DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The spondylodysplastic type of Ehlers-Danlos syndrome (spEDS) is caused by genetic defects in the B4GALT7 or B3GALT6 genes both deranging the biosynthesis of the glycosaminoglycan linkage region of chondroitin/dermatan sulfate and heparan sulfate proteoglycans. In this study, we have analyzed the linkage regions of urinary chondroitin sulfate proteoglycans of three siblings, diagnosed with spEDS and carrying biallelic pathogenic variants of the B3GALT6 gene. Proteoglycans were digested with trypsin, glycopeptides enriched on anion-exchange columns, depolymerized with chondroitinase ABC, and analyzed by nLC-MS/MS. In urine of the unaffected mother, the dominating glycopeptide of bikunin/protein AMBP appeared as only one dominating (99.9%) peak with the canonical tetrasaccharide linkage region modification. In contrast, the samples of the three affected siblings contained two different glycopeptide peaks, corresponding to the canonical tetrasaccharide and to the non-canonical trisaccharide linkage region modifications in individual ratios of 61/38, 73/27, and 59/41. We propose that the relative distribution of glycosaminoglycan linkage regions of urinary bikunin glycopeptides may serve as a phenotypic biomarker in a diagnostic test but also as a biomarker to follow the effect of future therapies in affected individuals.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Noborn, FredrikGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
(författare)
-
Nilsson, JonasGothenburg University,Göteborgs universitet,Core Facilities, Proteomics,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Core Facilities, Proteomics,Department of Laboratory Medicine
(författare)
-
Van Damme, Tim
(författare)
-
Kaye, Olivier
(författare)
-
Syx, Delfien
(författare)
-
Malfait, Fransiska
(författare)
-
Larson, Göran,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xlarsg
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:JIMD reports: Wiley63:5, s. 462-4672192-83042192-8312
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nikpour, Mahnaz, ...
-
Noborn, Fredrik
-
Nilsson, Jonas
-
Van Damme, Tim
-
Kaye, Olivier
-
Syx, Delfien
-
visa fler...
-
Malfait, Fransis ...
-
Larson, Göran, 1 ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Klinisk laborato ...
- Artiklar i publikationen
-
JIMD reports
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet