Sökning: WFRF:(Lindgren Erik 1993) >
Genome-Wide Associa...
Genome-Wide Association Study Identifies First Locus Associated with Susceptibility to Cerebral Venous Thrombosis
-
Ken-Dror, G. (författare)
-
Cotlarciuc, I. (författare)
-
Martinelli, I. (författare)
-
visa fler...
-
Grandone, E. (författare)
-
Hiltunen, S. (författare)
-
- Lindgren, Erik, 1993 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience
-
Margaglione, M. (författare)
-
Duchez, V. L. (författare)
-
Triquenot, A. B. (författare)
-
Zedde, M. (författare)
-
Mancuso, M. (författare)
-
Ruigrok, Y. M. (författare)
-
Marjot, T. (författare)
-
Worrall, B. (författare)
-
Majersik, J. J. (författare)
-
Metso, T. M. (författare)
-
Putaala, J. (författare)
-
Haapaniemi, E. (författare)
-
Zuurbier, S. M. (författare)
-
Brouwer, M. C. (författare)
-
Passamonti, S. M. (författare)
-
Abbattista, M. (författare)
-
Bucciarelli, P. (författare)
-
Mitchell, B. D. (författare)
-
Kittner, S. J. (författare)
-
Lemmens, R. (författare)
-
- Jern, Christina, 1962 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine
-
Pappalardo, E. (författare)
-
Costa, P. (författare)
-
Colombi, M. (författare)
-
de Sousa, D. A. (författare)
-
Rodrigues, S. (författare)
-
Canhao, P. (författare)
-
Tkach, A. (författare)
-
Santacroce, R. (författare)
-
Favuzzi, G. (författare)
-
Arauz, A. (författare)
-
Colaizzo, D. (författare)
-
Spengos, K. (författare)
-
Hodge, A. (författare)
-
Ditta, R. (författare)
-
Pezzini, A. (författare)
-
Debette, S. (författare)
-
Coutinho, J. M. (författare)
-
Thijs, V. (författare)
-
- Jood, Katarina, 1966 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience
-
Pare, G. (författare)
-
- Tatlisumak, Turgut (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Clinical Neuroscience
-
Ferro, J. M. (författare)
-
Sharma, P. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2021-09-29
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of Neurology. - : Wiley. - 0364-5134 .- 1531-8249. ; 90:5, s. 777-788
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objective Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon form of stroke affecting mostly young individuals. Although genetic factors are thought to play a role in this cerebrovascular condition, its genetic etiology is not well understood. Methods A genome-wide association study was performed to identify genetic variants influencing susceptibility to CVT. A 2-stage genome-wide study was undertaken in 882 Europeans diagnosed with CVT and 1,205 ethnicity-matched control subjects divided into discovery and independent replication datasets. Results In the overall case-control cohort, we identified highly significant associations with 37 single nucleotide polymorphisms (SNPs) within the 9q34.2 region. The strongest association was with rs8176645 (combined p = 9.15 x 10(-24); odds ratio [OR] = 2.01, 95% confidence interval [CI] = 1.76-2.31). The discovery set findings were validated across an independent European cohort. Genetic risk score for this 9q34.2 region increases CVT risk by a pooled estimate OR = 2.65 (95% CI = 2.21-3.20, p = 2.00 x 10(-16)). SNPs within this region were in strong linkage disequilibrium (LD) with coding regions of the ABO gene. The ABO blood group was determined using allele combination of SNPs rs8176746 and rs8176645. Blood groups A, B, or AB, were at 2.85 times (95% CI = 2.32-3.52, p = 2.00 x 10(-16)) increased risk of CVT compared with individuals with blood group O. Interpretation We present the first chromosomal region to robustly associate with a genetic susceptibility to CVT. This region more than doubles the likelihood of CVT, a risk greater than any previously identified thrombophilia genetic risk marker. That the identified variant is in strong LD with the coding region of the ABO gene with differences in blood group prevalence provides important new insights into the pathophysiology of CVT. ANN NEUROL 2021
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- linkage disequilibrium
- risk-factors
- disease
- stroke
- ld
- Neurosciences & Neurology
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ken-Dror, G.
-
Cotlarciuc, I.
-
Martinelli, I.
-
Grandone, E.
-
Hiltunen, S.
-
Lindgren, Erik, ...
-
visa fler...
-
Margaglione, M.
-
Duchez, V. L.
-
Triquenot, A. B.
-
Zedde, M.
-
Mancuso, M.
-
Ruigrok, Y. M.
-
Marjot, T.
-
Worrall, B.
-
Majersik, J. J.
-
Metso, T. M.
-
Putaala, J.
-
Haapaniemi, E.
-
Zuurbier, S. M.
-
Brouwer, M. C.
-
Passamonti, S. M ...
-
Abbattista, M.
-
Bucciarelli, P.
-
Mitchell, B. D.
-
Kittner, S. J.
-
Lemmens, R.
-
Jern, Christina, ...
-
Pappalardo, E.
-
Costa, P.
-
Colombi, M.
-
de Sousa, D. A.
-
Rodrigues, S.
-
Canhao, P.
-
Tkach, A.
-
Santacroce, R.
-
Favuzzi, G.
-
Arauz, A.
-
Colaizzo, D.
-
Spengos, K.
-
Hodge, A.
-
Ditta, R.
-
Pezzini, A.
-
Debette, S.
-
Coutinho, J. M.
-
Thijs, V.
-
Jood, Katarina, ...
-
Pare, G.
-
Tatlisumak, Turg ...
-
Ferro, J. M.
-
Sharma, P.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Neurol ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet