WFRF:(Gustafsson Claes)
Sökning: WFRF:(Gustafsson Claes) > (2020-2024) > Pathological varian...
- 11 av 45
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
- Erdinc, DirenisGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology (författare)
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
- 2023
Nummerbeteckningar
- LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/326486
- https://gup.ub.gu.se/publication/326486URI
- https://doi.org/10.15252/emmm.202216775DOI
Kompletterande språkuppgifter
- Språk:engelska
Ingår i deldatabas
- SwePubSwePub
Klassifikation
Anmärkningar
- Topoisomerase 3 alpha (TOP3A) is an enzyme that removes torsional strain and interlinks between DNA molecules. TOP3A localises to both the nucleus and mitochondria, with the two isoforms playing specialised roles in DNA recombination and replication respectively. Pathogenic variants in TOP3A can cause a disorder similar to Bloom syndrome, which results from bi-allelic pathogenic variants in BLM, encoding a nuclear-binding partner of TOP3A. In this work, we describe 11 individuals from 9 families with an adult-onset mitochondrial disease resulting from bi-allelic TOP3A gene variants. The majority of patients have a consistent clinical phenotype characterised by bilateral ptosis, ophthalmoplegia, myopathy and axonal sensory-motor neuropathy. We present a comprehensive characterisation of the effect of TOP3A variants, from individuals with mitochondrial disease and Bloom-like syndrome, upon mtDNA maintenance and different aspects of enzyme function. Based on these results, we suggest a model whereby the overall severity of the TOP3A catalytic defect determines the clinical outcome, with milder variants causing adult-onset mitochondrial disease and more severe variants causing a Bloom-like syndrome with mitochondrial dysfunction in childhood.
Ämnesord och genrebeteckningar
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin hsv//swe
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine hsv//eng
- Bloom syndrome
- mitochondrial disease
- mtDNA
- TOP3A
- topoisomerase-iii-alpha
- impair mtdna replication
- syndrome
- gene-product
- d-loop
- essential component
- syndrome protein
- DNA
- mutations
- duplication
- deletions
- Research & Experimental Medicine
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
- Rodriguez-Luis, A. (författare)
- Fassad, M. R. (författare)
- Mackenzie, S. (författare)
- Watson, C. M. (författare)
- Valenzuela, Sebastian,1993Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xvalse (författare)
- Xie, XieGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xxiexi (författare)
- Menger, K. E. (författare)
- Sergeant, K. (författare)
- Craig, K. (författare)
- Hopton, S. (författare)
- Falkous, G. (författare)
- Poulton, J. (författare)
- Garcia-Moreno, H. (författare)
- Giunti, P. (författare)
- Aschoff, C. A. D. (författare)
- Saute, J. A. M. (författare)
- Kirby, A. J. (författare)
- Toro, C. (författare)
- Wolfe, L. (författare)
- Novacic, D. (författare)
- Greenbaum, L. (författare)
- Eliyahu, A. (författare)
- Barel, O. (författare)
- Anikster, Y. (författare)
- McFarland, R. (författare)
- Gorman, G. S. (författare)
- Schaefer, A. M. (författare)
- Gustafsson, Claes M,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xgucla (författare)
- Taylor, R. W. (författare)
- Falkenberg, Maria,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology(Swepub:gu)xfamar (författare)
- Nicholls, T. J. (författare)
- Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi (creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
- Ingår i:Embo Molecular Medicine15:51757-4676
Internetlänk
Hitta via bibliotek
- Embo Molecular Medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- 11 av 45
- Föregående post
- Nästa post
- Till träfflistan
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Erdinc, Direnis
- Rodriguez-Luis, ...
- Fassad, M. R.
- Mackenzie, S.
- Watson, C. M.
- Valenzuela, Seba ...
- visa fler...
- Xie, Xie
- Menger, K. E.
- Sergeant, K.
- Craig, K.
- Hopton, S.
- Falkous, G.
- Poulton, J.
- Garcia-Moreno, H ...
- Giunti, P.
- Aschoff, C. A. D ...
- Saute, J. A. M.
- Kirby, A. J.
- Toro, C.
- Wolfe, L.
- Novacic, D.
- Greenbaum, L.
- Eliyahu, A.
- Barel, O.
- Anikster, Y.
- McFarland, R.
- Gorman, G. S.
- Schaefer, A. M.
- Gustafsson, Clae ...
- Taylor, R. W.
- Falkenberg, Mari ...
- Nicholls, T. J.
- visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
- Embo Molecular M ...
- Av lärosätet
- Göteborgs universitet
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
