The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis.

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/328100" > The clinical releva...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Pettersson, Helna (författare)

The clinical relevance of broad mutational screening of myeloproliferative neoplasms at diagnosis.

Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2023

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/328100
https://gup.ub.gu.se/publication/328100URI
https://doi.org/10.3389/fonc.2023.1190305DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Myeloproliferative neoplasm (MPN) is a heterogenous group of hematological malignancies including polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF). JAK2V617F is the most frequent driver mutation in all three entities, but in PMF and ET mutations in CALR and MPL are also frequent. Mutations seen in additional genes are also often the same regardless of subtype of MPN. The aim of this study was to analyze a population based MPN cohort for genetic variants with prognostic value that can guide clinical decisions.MPN patients from Western Sweden diagnosed between 2008-2013 (n=248) were screened for mutations in 54 genes associated with myeloid malignancy.Mutations in the genes SRSF2 and U2AF1 correlated significantly with impaired overall survival but did not correlate to increased risk for vascular events, neither before nor after diagnosis. Rather, mutations in these genes showed an association with disease transformation. Several recurrent gene variants with allele frequency close to 50% were confirmed to be germline. However, none of these variants was found to have an earlier onset of MPN.In conclusion, we identified gene mutations to be independent markers of impaired survival in MPN. This indicates the need for more individualized assessment and treatment of MPN patients and a wider gene mutation screening already at diagnosis. This could ensure the identification of patients with high-risk mutations early on. In addition, several genetic variants were also identified as germline in this study but gave no obvious clinical relevance. To avoid conclusions from non-informative genetic variants, a simultaneous analysis of normal cell DNA from patients at diagnosis should be considered.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Klinisk laboratoriemedicin hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Clinical Laboratory Medicine hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Hematologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Hematology hsv//eng
CALR
JAK2
MPL
MPN; germline
mutation
prognosis

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Adamsson, Jenni,1977Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xadaje (författare)
Johansson, Peter (författare)
Nilsson, StaffanGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine (författare)
Palmqvist, Lars,1965Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xpalla (författare)
Andréasson, Björn,1956 (författare)
Asp, Julia,1973Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xaspjd (författare)
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Frontiers in oncology132234-943X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Frontiers in oncology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Pettersson, Heln ...; Adamsson, Jenni, ...; Johansson, Peter; Nilsson, Staffan; Palmqvist, Lars, ...; Andréasson, Björ ...; visa fler...; Asp, Julia, 1973; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Klinisk laborato ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Hematologi

Artiklar i publikationen: Frontiers in onc ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se