SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:2473 4284
 

Sökning: L773:2473 4284 > (2023) > Diagnostic Yield Fr...

  • Wadensten, ElisabethLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital (författare)

Diagnostic Yield From a Nationwide Implementation of Precision Medicine for all Children With Cancer.

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Society of Clinical Oncology,2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/329409
  • https://gup.ub.gu.se/publication/329409URI
  • https://doi.org/10.1200/PO.23.00039DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:237384868URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:155627582URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-527898URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-346333URI
  • https://lup.lub.lu.se/record/3c3f0fab-65af-4070-95d2-9272c1546c3fURI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • QC 20240513
  • Several studies have indicated that broad genomic characterization of childhood cancer provides diagnostically and/or therapeutically relevant information in selected high-risk cases. However, the extent to which such characterization offers clinically actionable data in a prospective broadly inclusive setting remains largely unexplored.We implemented prospective whole-genome sequencing (WGS) of tumor and germline, complemented by whole-transcriptome sequencing (RNA-Seq) for all children diagnosed with a primary or relapsed solid malignancy in Sweden. Multidisciplinary molecular tumor boards were set up to integrate genomic data in the clinical decision process along with a medicolegal framework enabling secondary use of sequencing data for research purposes.During the study's first 14 months, 118 solid tumors from 117 patients were subjected to WGS, with complementary RNA-Seq for fusion gene detection in 52 tumors. There was no significant geographic bias in patient enrollment, and the included tumor types reflected the annual national incidence of pediatric solid tumor types. Of the 112 tumors with somatic mutations, 106 (95%) exhibited alterations with a clear clinical correlation. In 46 of 118 tumors (39%), sequencing only corroborated histopathological diagnoses, while in 59 cases (50%), it contributed to additional subclassification or detection of prognostic markers. Potential treatment targets were found in 31 patients (26%), most commonly ALK mutations/fusions (n = 4), RAS/RAF/MEK/ERK pathway mutations (n = 14), FGFR1 mutations/fusions (n = 5), IDH1 mutations (n = 2), and NTRK2 gene fusions (n = 2). In one patient, the tumor diagnosis was revised based on sequencing. Clinically relevant germline variants were detected in 8 of 94 patients (8.5%).Up-front, large-scale genomic characterization of pediatric solid malignancies provides diagnostically valuable data in the majority of patients also in a largely unselected cohort.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Wessman, SandraKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Clin Pathol & Canc Diagnost, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden.,Karolinska University Hospital (författare)
  • Abel, Frida,1974Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Biomed, Sahlgrenska Acad, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.,Sahlgrenska University Hospital(Swepub:gu)xabefr (författare)
  • Diaz De Ståhl, TeresitaKarolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Tesi, BiancaKarolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Genet, Solna, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Hematol & Regenerat Med, Dept Med, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Orsmark Pietras, ChristinaLund University,Lunds universitet,Translationella genomiska och funktionella studier av leukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Translational Genomic and Functional Studies of Leukemia,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-cio (författare)
  • Arvidsson, LindaUniv Hosp, Med Serv, Sect Clin Genet Pathol & Mol Diagnost, Reg Skane, SE-22185 Lund, Sweden.;Lund Univ, Dept Lab Med, Div Clin Genet, BMC C13, SE-22184 Lund, Sweden.,Skåne University Hospital (författare)
  • Taylan, FulyaKarolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Genet, Solna, Sweden. (författare)
  • Fransson, Susanne,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Biomed, Sahlgrenska Acad, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.,Sahlgrenska University Hospital(Swepub:gu)xfrans (författare)
  • Vogt, HartmutLinköping University (författare)
  • Poluha, AnnaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ Hosp, Clin Genet, Uppsala, Sweden.,Uppsala University Hospital(Swepub:uu)annpo486 (författare)
  • Pradhananga, SailendraUniv Hosp, Med Serv, Sect Clin Genet Pathol & Mol Diagnost, Reg Skane, SE-22185 Lund, Sweden.,Skåne University Hospital (författare)
  • Hellberg, MariaUniv Hosp, Med Serv, Sect Clin Genet Pathol & Mol Diagnost, Reg Skane, SE-22185 Lund, Sweden.,Skåne University Hospital(Swepub:lu)ma3443he (författare)
  • Lagerstedt-Robinson, KristinaKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Genet, Solna, Sweden. (författare)
  • Raj Somarajan, PraveenKarolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Samuelsson, SofieLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-ss1 (författare)
  • Orrsjö, Sara,1983Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Biomed, Sahlgrenska Acad, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xorrsa (författare)
  • Maqbool, KhurramKarolinska Inst, Dept Microbiol Tumor & Cell Biol, Sci Life Lab, Clin Genom Stockholm, Solna, Sweden. (författare)
  • Henning, KarinKarolinska Univ Hosp, Sect Pediat Hematol & Oncol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Childhood Canc Res Unit, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Strid, TobiasLinköping Univ, Dept Clin Pathol, Linköping, Sweden.;Linköping Univ, Dept Biomed & Clin Sci, Linköping, Sweden. (författare)
  • Ek, Torben,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Univ Gothenburg, Dept Pediat, Inst Clin Sci, Sahlgrenska Acad, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Queen Silvia Childrens Hosp, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xektoa (författare)
  • Fagman, Henrik,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Centrum för Cancerforskning (SCCR),Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Sahlgrenska Center for Cancer Research (SCCR),Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Pathol, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xfagmh (författare)
  • Bontell, Thomas OlssonGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Physiology,Univ Gothenburg, Dept Pediat, Inst Clin Sci, Sahlgrenska Acad, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Queen Silvia Childrens Hosp, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Pathol, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Neurosci & Physiol, Dept Physiol, Sahlgrenska Acad, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xolthx (författare)
  • Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Biomed, Sahlgrenska Acad, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xmarto (författare)
  • Puls, FlorianSahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Pathol, Gothenburg, Sweden. (författare)
  • Kogner, PerKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Sect Pediat Hematol & Oncol, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Childhood Canc Res Unit, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Wirta, ValtteriKTH,Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Microbiol Tumor & Cell Biol, Sci Life Lab, Clin Genom Stockholm, Solna, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Genom Med Ctr Karolinska, Stockholm, Sweden.;KTH Royal Inst Technol, Sch Engn Sci Chem Biotechnol & Hlth, Sci Life Lab, Clin Genom Stockholm, Stockholm, Sweden.,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1u59vht (författare)
  • Pronk, Cornelis JanSkane Univ Hosp, Childhood Canc Ctr, Lund, Sweden. (författare)
  • Wille, JoakimSkane Univ Hosp, Childhood Canc Ctr, Lund, Sweden.,Skåne University Hospital(Swepub:lu)med-jwl (författare)
  • Rosenquist, RichardKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Clin Genet, Solna, Sweden. (författare)
  • Nistér, MonicaKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Clin Pathol & Canc Diagnost, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Mertens, FredrikLund University,Lunds universitet,Genetiska avvikelser i mjukdelstumörer,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,The genetics of soft tissue tumors,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital(Swepub:lu)kgen-fme (författare)
  • Sabel, Magnus,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Univ Gothenburg, Dept Pediat, Inst Clin Sci, Sahlgrenska Acad, Gothenburg, Sweden.;Sahlgrens Univ Hosp, Queen Silvia Childrens Hosp, Gothenburg, Sweden.(Swepub:gu)xsabma (författare)
  • Norén-Nyström, UlrikaUmeå Univ, Dept Clin Sci, Pediat, Umeå, Sweden. (författare)
  • Grillner, PernillaKarolinska Univ Hosp, Sect Pediat Hematol & Oncol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Nordgren, Ann,1964Karolinska Institutet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine,Sahlgrens Univ Hosp, Dept Clin Genet & Genom, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Inst Biomed, Sahlgrenska Acad, Dept Lab Med, Gothenburg, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Clin Genet, Solna, Sweden.(Swepub:gu)xnannb (författare)
  • Ljungman, Gustaf,1958-Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Uppsala Univ Childrens Hosp, Dept Pediat Oncol, S-75135 Uppsala, Sweden.(Swepub:uu)gustaflm (författare)
  • Sandgren, JohannaKarolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Clin Pathol & Canc Diagnost, Stockholm, Sweden.;Karolinska Inst, Dept Oncol Pathol, Stockholm, Sweden. (författare)
  • Gisselsson, DavidLund University,Lunds universitet,Cancercellers evolution,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,LU profilområde: Mänskliga rättigheter,Lunds universitets profilområden,Pathways of cancer cell evolution,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,LU Profile Area: Human rights,Lund University Profile areas,Skåne University Hospital(Swepub:lu)kgen-dgi (författare)
  • Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin (creator_code:org_t)
  • Genomic Medicine Sweden Childhood Cancer Working Group

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:JCO precision oncology: American Society of Clinical Oncology72473-4284

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy