SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/329602"
 

Sökning: id:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/329602" > Relation between HL...

  • Lundtoft, ChristianUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Univ, Sweden (författare)

Relation between HLA and copy number variation of steroid 21-hydroxylase in a Swedish cohort of patients with autoimmune Addison's disease.

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Bioscientifica,2023

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/329602
  • https://gup.ub.gu.se/publication/329602URI
  • https://doi.org/10.1093/ejendo/lvad102DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-110162URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-215759URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-511065URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-197563URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:153487663URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Funding Agencies|Science for Life Laboratory; Swedish Research Council for Medicine and Health, King Gustav Vs 80-year Foundation; Knut and Wallenberg Foundation; Novo Nordisk Foundation; Stockholm County Council; Karolinska Institutet
  • Autoantibodies against the adrenal enzyme 21-hydroxylase is a hallmark manifestation in autoimmune Addison's disease (AAD). Steroid 21-hydroxylase is encoded by CYP21A2, which is located in the human leucocyte antigen (HLA) region together with the highly similar pseudogene CYP21A1P. A high level of copy number variation is seen for the 2 genes, and therefore, we asked whether genetic variation of the CYP21 genes is associated with AAD.Case-control study on patients with AAD and healthy controls.Using next-generation DNA sequencing, we estimated the copy number of CYP21A2 and CYP21A1P, together with HLA alleles, in 479 Swedish patients with AAD and autoantibodies against 21-hydroxylase and in 1393 healthy controls.With 95% of individuals carrying 2 functional 21-hydroxylase genes, no difference in CYP21A2 copy number was found when comparing patients and controls. In contrast, we discovered a lower copy number of the pseudogene CYP21A1P among AAD patients (P = 5 × 10-44), together with associations of additional nucleotide variants, in the CYP21 region. However, the strongest association was found for HLA-DQB1*02:01 (P = 9 × 10-63), which, in combination with the DRB1*04:04-DQB1*03:02 haplotype, imposed the greatest risk of AAD.We identified strong associations between copy number variants in the CYP21 region and risk of AAD, although these associations most likely are due to linkage disequilibrium with disease-associated HLA class II alleles.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Eriksson, DanielKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Uppsala Univ Hosp, Dept Clin Genet, Uppsala, Sweden(Swepub:uu)daner854 (författare)
  • Bianchi, MatteoUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)matbi944 (författare)
  • Aranda-Guillén, MaribelKarolinska Institutet (författare)
  • Landegren, Nils,1986-Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden; Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)nillan544 (författare)
  • Rantapää-Dahlqvist, SolbrittUmeå universitet,Reumatologi,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med Rheumatol, Umeå, Sweden(Swepub:umu)sora0001 (författare)
  • Söderkvist, PeterLinköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten(Swepub:liu)petso43 (författare)
  • Meadows, JenniferUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)jenme818 (författare)
  • Ekwall, Olov,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xekwol (författare)
  • Bensing, SophieKarolinska Institutet (författare)
  • Pielberg, Gerli RosengrenUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden (författare)
  • Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst & Harvard, Cambridge, MA USA,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst & Harvard, MA USA(Swepub:uu)kerli865 (författare)
  • Rönnblom, LarsUppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)larsronn (författare)
  • Kämpe, Olle,1956-Department of Medicine (Solna), Center for Molecular Medicine, Karolinska Instituttet, Stockholm, Sweden; Department of Endocrinology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden; Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway; K.G. Jebsen Center for Autoimmune Diseases, University of Bergen, Bergen, Norway,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol, Stockholm, Sweden.;Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway(Swepub:uu)ollekamp (författare)
  • Wahlberg, Jeanette,1969-Örebro universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,DISSECT Consortium; ImmunoArray Consortium(Swepub:oru)jewg (bidragsgivare)
  • Grp, Swedish Addison Registry Study (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för medicinska vetenskaper (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:European journal of endocrinology: Bioscientifica189:2, s. 235-2411479-683X0804-4643

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy